Homocysteín: hodnoty v krvi, príčiny a liečba hyperhomocysteinémie

Homocysteín je neproteínová aminokyselina, ktorá v tele vzniká pri štiepení (rozklade) bielkovín, a to konkrétne z metionínu a za normálnych okolností ju telo premení späť na metionín alebo cysteín (s pomocou vitamínov skupiny B) a tie sa z tela vylúčia alebo sú použité pre tvorbu ďalších bielkovín v tele.

Zvýšená hladina homocysteínu v krvi (odborne označovaná slovom hyperhomocysteinémia ) je významným rizikovým faktorom kardiovaskulárnych ochorení (napríklad ateroskleróza, ischemická choroba srdca, arytmia, hlboká žilová trombóza, pľúcna embólia), cievnych mozgových príhod (mozgová mŕtvica), vývojových chýb plodu (najmä nervovej sústavy ) a potratov.

Podľa niektorých lekárov môže byť vysoký homocysteín v krvi tiež príčinou problémov s otehotnením.

Zvýšená hladina homocysteínu v krvi je často spôsobená nedostatkom vitamínov skupiny B (najmä vitamínov B12 a B6) alebo kyseliny listovej.  

V niektorých prípadoch môže byť hyperhomocysteinémia spôsobená aj vrodenou poruchou génu pre odbúravanie homocysteínu , ktorý je zodpovedný za tvorbu enzýmu methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR).

Normálna hladina homocysteínu v krvi je do 15 mikromólov na liter ( mmol / l).

Zvýšenú hladinu homocysteínu v krvi možno podľa závažnosti rozdeliť do 3 skupín:

• Mierna hyperhomocysteinémia: 15 - 30 mikromólov na liter
• Stredne závažná hyperhomocysteinémia: 30 - 100 mikromólov na liter
• Ťažká hyperhomocysteinémia: viac než 100 mikromólov na liter

Príznaky zvýšenej hladiny homocysteínu v krvi

Hyperhomocysteinémia zvyčajne nespôsobuje žiadne konkrétne príznaky a väčšinou sa na ňu príde náhodne pri zistení nedostatku vitamínu B12 alebo kyseliny listovej v krvi.

V prípade podozrenia na hyperhomocysteinémiu vám lekár odoberie krv na laboratórne vyšetrenie hladiny homocysteínu .

Hoci sa vysoký homocysteín neprejavuje žiadnymi konkrétnymi príznakmi, môžu sa u pacientov vyskytnúť nasledujúce nešpecifické príznaky nedostatku vitamínu B6, B12 či kyseliny listovej:

• bledosť (palor) 
• slabosť
• únava
• pocity mravčenia či pálenia kože končatín (rúk a nôh) a/alebo prstov   
• motanie hlavy a závrat 
• boľačky v ústach
• zmeny nálady
• opuch, bolesť alebo brnenie či pálenie jazyka (najmä pri nedostatku kyseliny listovej)   
• problémy s rastom (najmä pri nedostatku kyseliny listovej)
• anémia (chudokrvnosť)
• žltačka a zvýšený bilirubín
• zmeny osobnosti, zmätenosť, poruchy kognitívnych funkcií
• dýchavičnosť
• nepravidelnosti srdcového rytmu a / alebo bušenie srdca (palpitácie)  
• chudnutie

Príčiny zvýšenej hladiny homocysteínu v krvi

Hladinu homocysteínu v krvi ovplyvňuje mnoho rôznych faktorov.

Medzi najčastejšie príčiny hyperhomocysteinémie patrí nedostatok kyseliny listovej a niektorých vitamínov skupiny B (najmä B6 a B12).

Medzi ďalšie rizikové faktory, ktoré môžu spôsobiť zvýšenú hladinu homocysteínu v krvi, okrem iných, patria:

• nízka hladina hormónov štítnej žľazy v krvi
• niektoré ochorenia (napríklad ochorenie obličiek alebo lupienka - psoriáza) 
• lieky: napríklad niektoré lieky používané v liečbe cukrovky ( metformín ), lieky na znižovanie cholesterolu ( cholestyramín ), deriváty kyseliny nikotínovej (niacín) alebo lieky používané v liečbe reumatologických, autoimunitných, kožných či nádorových ochorení (napríklad metotrexát )
• dedičnosť: najčastejšiou vrodenou vadou, ktorá je spojená so zvýšením hladiny homocysteínu , je porucha génu pre tvorbu enzýmu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR), ktorý zodpovedá za odbúravanie homocysteínu z organizmu. Niekedy je zvýšená hladina homocysteínu spôsobená tiež vzácnym vrodeným metabolickým ochorením zvaným homocystinúria.

Komplikácie a riziká spojené so zvýšenou hladinou homocysteínu v krvi

Neliečená hyperhomocysteinémia je spojená s rizikom viacero zdravotných problémov.

Medzi ochorenia, ktoré sú spájané so zvýšenou hladinou homocysteínu v krvi, okrem iných, patria:

• osteoporóza (rednutie kostí) 
• ateroskleróza (tvorba tukových a cholesterolových plátov v stenách tepien)
• trombóza (upchatie ciev krvnou zrazeninou)
• hlboká žilová trombóza(upchatie žíl krvnou zrazeninou, najčastejšie na dolnej končatine) 
• pľúcna embólia (závažné až život ohrozujúce ochorenie, kedy sa krvná zrazenina dostane do pľúc a upchá hlavnú prívodnú tepnu označovanú ako pľúcnica)
• infarkt myokardu
• ischemická choroba srdca
• cievna mozgová príhoda
• demencia
• Alzheimerova choroba

Diagnostika

Hladina homocysteínu sa vyšetruje z laboratórneho vyšetrenia krvi, ktoré tiež umožňuje zistiť prípadný nedostatok niektorých vitamínov a náchylnosť k vzniku krvných zrazenín.

Pred odberom krvi vás lekár požiada, aby ste boli aspoň niekoľko hodín nalačno.

Jednou z najčastejších príčin vysokej hodnoty homocysteínu v krvi je nedostatok vitamínov skupiny B, najmä B12

Najčastejšie pôjdete na odber krvi ráno a nemali by ste pred odberom raňajkovať ani piť žiadne iné nápoje okrem čistej vody. 

Niektoré lieky a doplnky stravy môžu ovplyvniť výsledky laboratórneho vyšetrenia krvi, a preto by ste lekárovi vždy mali pred odberom oznámiť, aké lieky, doplnky stravy a vitamíny užívate.

Výsledky vyšetrení hladiny homocysteínu v krvi sú známe zvyčajne do 24 hodín po odbere krvi.

Liečba hyperhomocysteinémie

Najčastejšou príčinou získanej hyperhomocysteinémie je nedostatok niektorých vitamínov, najmä vitamínov skupiny B (B12, B6) a kyseliny listovej.

V takom prípade vám lekár odporučí zvýšiť denný príjem chýbajúcich vitamínov, a to konzumáciou vhodných potravin, ako sú napríklad listová zelenina, pomarančový džús alebo strukoviny .  

V prípade, že nie je možné zaistiť si dostatok vitamínu B12 a kyseliny listovej z potravín, môže vám lekár predpísať potravinové doplnky alebo hladinu vitamínu B12 dopĺňať injekčne (to sa využíva napríklad u starších osôb, ktoré trpia nedostatkom vitamínov z dôvodu ich nedostatočného alebo zhoršeného vstrebávania) .

Potom čo zmeníte jedálniček a začnete konzumovať viac potravín s kyselinou listovou či vitamínom B12 vám lekár hladinu homocysteínu v krvi po nejakej dobe (zvyčajne po dvoch mesiacoch) skontroluje.  

Ak aj napriek zvýšenej konzumácii potravín s vitamínmi skupiny B a kyselinou listovou je hladina homocysteínu stále vysoká, môžu vám predpísať doplnky stravy s vyšším obsahom kyseliny listovej a vitamínov skupiny B (napríklad B-komplex ). 

V prípade, že je zvýšená hladina homocysteínu spôsobená nejakým iným ochorením, je nutná liečba vyvolávajúceho ochorenia.

Ak je príčinou vysokého homocysteínu v krvi napríklad nedostatok hormónov štítnej žľazy, musia sa hormóny štítnej žľazy substituovať (nahrádzať) a súčasne sa musí zistiť dôvod, prečo má pacient týchto hormónov nedostatok a podľa toho sa nasádza liečba.

Ak je príčinou hyperhomocysteinémie ochorenie obličiek, je nutné liečiť ochorenie obličiek.

Ak je zvýšená hladina homocysteínu v krvi spôsobená nežiaducimi účinkami liekov, môže vám lekár predpísať iné lieky, ktoré tento nežiaduci účinok nemajú.

Čo si z článku odniesť?

Homocysteín je neproteínová aminokyselina, ktorá v tele vzniká z metionínu pri štiepení bielkovín a za normálnych okolností ju telo premení späť na metionín alebo (s pomocou vitamínov skupiny B) cysteín.

Normálna hladina homocysteínu v krvi je do 15 mikromólov na liter ( mmol/l).

Zvýšená hladina homocysteínu v krvi je jedným z rizikových faktorov množstva rôznych ochorení, vrátane kardiovaskulárnych chorôb, cievnej mozgovej príhody alebo porúch vývoja plodu.

Najčastejšou príčinou zvýšenej hladiny homocysteínu je nedostatok vitamínov skupiny B (najmä B6 a B12) a / alebo kyseliny listovej, však existujú aj vrodené príčiny zvýšenej hladiny homocysteínu , pričom medzi tie najčastejšie patrí porucha génu, ktorý je zodpovedný za tvorbu enzýmu methylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) .

Tento enzým je dôležitý pre odbúravanie homocysteínu a jeho nedostatok tak vedie k hromadeniu homocysteínu v krvi a tým aj k jeho zvýšenej hladine.

Medzi ďalšie možné príčiny zvýšenej hladiny homocysteínu v krvi patrí ochorenie obličiek, nízka hladina hormónov štítnej žľazy alebo nežiaduce účinky niektorých liekov.

Liečba zvýšenej hladiny homocysteínu v krvi závisí od konkrétnej príčiny.

Ak je príčinou nedostatok vitamínov skupiny B alebo kyseliny listovej, často postačí zvýšiť denný prísun týchto vitamínov zaradením vhodných potravín do jedálnička.

Ak je príčinou iné základné ochorenie, je pre zníženie hladiny homocysteínu v krvi nutné liečiť toto základné ochorenie.

Ak za vysokú hladinu homocysteínu v krvi môžu niektoré lieky, môže vám lekár predpísať iné, ktoré tieto nežiaduce účinky nemajú.