Gilbertov syndróm: všetko čo potrebujete vedieť

Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom má postihnutá osoba mierne vyššiu hladinu bilirubínu v krvi, pretože jej pečeň nedokáže toto žlté farbivo, ktoré je súčasťou červených krviniek, správne spracovať.

Osoby s Gilbertovým syndrómom tak môžu mať mierne žltú farbu pokožky a / alebo očných sklér, čomu sa odborne hovorí ikterus čiže žltačka. 

Niekedy sa pre Gilbertov syndróm užívajú aj iné názvy, ako sú Meulengrachtov syndróm, Gilbert- Meulengrachtov syndróm, morbus Gilbert, juvenilná žltačka, intermitentná hyperbilirubinémia alebo familiárna nehemolytická žltačka.

Nejednotnosť v názve je daná historicky- podľa jednej strany túto chorobu objavil v roku 1901 Francúz Augustin Nicolas Gilbert, podľa iných to bol Nemec Jens Meulengracht

Toto ochorenie nie je závažné a pacienti väčšinou nepotrebujú žiadnu liečbu.

Prevalencia (frekvencia) Gilbertovho syndrómu je zhruba 3 až 7 percent, ale väčšina z nich o tom nevie (1). 

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom nemajú vôbec žiadne príznaky, takže vôbec nevedia o tom, že nejaký problém majú. U približne 30% ľudí, ktorí túto chorobu majú, bol Gilbertov syndróm zistený náhodne pri bežnom laboratórnom vyšetrení krvi z iných dôvodov (napríklad v rámci preventívnej prehliadky u praktického lekára) (2).   

Bilirubín v ľudskom tele vzniká pri rozklade odumretých červených krviniek. 

U ľudí s Gilbertovým syndrómom pečeň nedokáže bilirubín účinne spracovať z dôvodu vrodenej poruchy. To vedie k jeho hromadeniu v tele.   

Pokiaľ je v tele príliš veľa bilirubínu , vzniká žltačka, čo je žlté sfarbenie pokožky a očných bielkov.  

Extrémne vysoké hodnoty bilirubínu spôsobujú svrbenie pokožky, ale u ľudí s Gilbertovým syndrómom sa tento príznak väčšinou nevyskytuje, pretože hladina bilirubínu v krvi u postihnutých osôb nie je tak vysoká.  

Medzi faktory, ktoré môžu spôsobiť mierne zvýšenie hladiny bilirubínu a zvýrazniť príznaky Gilbertovho syndrómu patria napríklad:

• ochorenia
• infekcie
• dehydratácia
• stres
• menštruácia
• nadmerná fyzická záťaž
• hladovanie
• nedostatok spánku
• konzumácia alkoholu

U ľudí s Gilbertovým syndrómom nestúpajú hladiny bilirubínu v krvi do extrémne vysokých hodnôt, ale napriek tomu sú vyššie a môžu spôsobiť žltačku, čo je veľmi obťažujúci príznak.  

Ľudia s Gilbertovým syndrómom väčšinou okrem žltého očného bielka žiadne ďalšie príznaky či problémy nemajú. 

Niektorí ľudia s Gilbertovým syndrómom pociťujú nadmernú únavu a tráviace ťažkosti, ale odborníci zatiaľ nenašli žiadnu súvislosť medzi vysokou hladinou bilirubínu a týmito príznakmi (3). 

Strava

Odborníci tvrdia, že ľudia s Gilbertovým syndrómom nemusia dodržiavať žiadne drastické diéty. Len je potrebné vyhnúť sa konzumácii alkoholických nápojov a piť dostatok vody kvôli prevencii dehydratácie (4).   

Je tiež dôležité:

• jesť zdravú a vyváženú stravu s dostatkom ovocia a zeleniny 
• pravidelne jesť
• vyhnúť sa hladovaniu a diétam s veľmi nízkym príjmom kalórií 

Jedna malá štúdia naznačuje, že paleolitická diéta (paleo diéta), čo je druh ketogennej diéty , pomáha snižovať hladinu bilirubínu v krvi (5).  

Avšak je nutné túto hypotézu potvrdiť ďalšími štúdiami.

Liečba

Gilbertov syndróm je považovaný za "neškodné" ochorenie, pretože väčšinou okrem žltých očných sklér nespôsobuje žiadne ďalšie zdravotné problémy, a tak nie je potrebná žiadna liečba.

Žltačka môže byť desivým príznakom, ale jedná sa o prechodný stav, ktorý navyše nie je vážny, takže väčšinou nie je nutné ani dlhodobé sledovanie pacienta.

Ak sa príznaky ochorenia zhoršia, je nutné rýchlo vyhľadať lekára tak, aby sa vylúčili iné ochorenia, ktoré môžu byť príčinou zhoršenia stavu.

Gilbertov syndróm neničí pečeň a okrem žltačky nie je spojený s výskytom žiadnych komplikácií. 

Život s Gilbertovým syndrómom 

Gilbertov syndróm je vrodené ochorenie, ktorému nie je možné predísť, takže nejaká prevencia nie je možná.

Ak máte Gilbertov syndróm je nutné o tom informovať vášho lekára, aby vedel, že máte zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, pretože ďalšie zvýšenie koncentrácie bilirubínu v krvi môže negatívne ovplyvniť účinky niektorých liekov.  

Medzi lieky, ktorým by sa pacienti s Gilbertovým syndrómom mali vyhnúť, okrem iných, patria (6): 

• Atazanavir a indinavir, ktoré sa užívajú v liečbe infekcie HIV 
• Gemfibrozil, čo je liek na znižovanie hladiny cholesterolu
• Statíny, čo sú tiež lieky na znižovanie cholesterolu
• Irinotecan, čo je liek používaný v liečbe pokročilej rakoviny močového mechúra 
• Nilotinib, čo je liek používaný v liečbe niektorých druhov rakoviny krvi 

Pestovanie zdravého životného štýlu, dodržiavanie zásad zdravej výživy a dostatok pohybu tiež môžu pomôcť pri znižovaní hladiny bilirubínu u pacientov s Gilbertovým syndrómom. 

Cvičenie tiež pomáha zmierňovať stres a znižuje riziko opätovného zhoršenia ochorenia.

Mali by ste sa tiež vyhnúť konzumácii alkoholu, pretože ten môže zhoršovať príznaky Gilbertovho syndrómu.

Príčiny

Gilbertov syndróm je vrodené ochorenie, ktorého príčinou je prenesenie génu, ktorý spôsobuje hyperbilirubinémiu (zvýšenú koncentráciu bilirubínu v krvi), z rodičov na dieťa.  

Dôvod, prečo tento gén spôsobuje zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi je ten, že znižuje aktivitu enzýmu s názvom glukuronyltransferáza (tiež označovaná ako UDP- glukuronyltransferáza ), ktorý premieňa vo vode nerozpustný bilirubín (takzvaný nekonjugovaný) na vo vode rozpustný bilirubín (takzvaný konjugovaný), a to vďaka jeho naviazaniu na kyselinu glukurónovú . Odborne sa tejto premene hovorí konjugácia.  

Nekonjugovaný (teda vo vode nerozpustný) bilirubín vzniká pri rozpade červených krviniek, čo sú krvné bunky zodpovedné za prenos kyslíka a živín do tkanív a orgánov, ktoré žijú len 120 dní a potom sa rozpadajú.

Konjugovaný (vo vode rozpustný) bilirubín sa vylučuje do žlče, s ktorou odchádza do duodena (časti tenkého čreva) a je potom z tela vylúčený stolicou a čiastočne aj močom. 

Diagnostika

Diagnózu Gilbertovho syndrómu si pacienti najčastejšie vypočujú počas dospievania alebo v skorej dospelosti (okolo 20. roku veku).

Diagnóza je založená na pretrvávajúcej mierne zvýšenej koncentrácii bilirubínu v krvi a niekedy aj ľahkom zožltnutí očného bielka. 

Väčšinou nie je nutné diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzovať genetickým testovaním.

Diagnózu Gilbertovho syndrómu možno potvrdiť podaním fenobarbitalu, ktorý hladinu bilirubínu v krvi znižuje a intravenóznym podaním kyseliny nikotínovej, ktorá hladinu bilirubínu zvýši. 

Zvýšená hladina bilirubínu v krvi sa obvykle zistí pri bežnom laboratórnom vyšetrení vzorky krvi u pacientov, ktorí nemajú žiadne príznaky alebo pri pečeňových testoch vykonávaných pri zistení žltačky. 

Ak laboratórne vyšetrenie krvi odhalí zvýšenú koncentráciu nekonjugovaného (vo vode nerozpustného) bilirubínu v krvi, zatiaľ čo ostatné hodnoty pečeňových testov sú v norme, je Gilbertov syndróm najpravdepodobnejšou diagnózou.  

Ak sa zistí zvýšený bilirubín v krvi, vykonáva lekár väčšinou ešte ďalšie vyšetrenia, aby sa vylúčili iné príčiny hyperbilirubinémie . 

Niektoré príčiny zvýšeného bilirubínu môžu byť závažné až život ohrozujúce, zatiaľ čo iné sú v zásade neškodné. 

Gilbertov syndróm nevyžaduje žiadnu liečbu, ale je vždy nutné sa uistiť, že príčinou hyperbilirubinémie u pacienta nie je iné, závažnejšie ochorenie.

Ďalšie možné príčiny zvýšenej hladiny bilirubínu v krvi 

Medzi ďalšie príčiny hyperbilirubinémie , okrem iných, patria:

• Akútny zápal pečene : toto ochorenie vzniká na podklade vírusovej infekcie (žltačka typu A - E), užívania drog, pri nadmernej konzumácii alkoholu, užívaní niektorých liečiv alebo ako komplikácia steatózy (stukovatenia) pečene.
• Zápal žlčovodov a žlčových ciest : tomuto ochoreniu sa odborne hovorí cholangoitída a môže byť veľmi závažné.
• Prekážka v žlčových cestách : najčastejšie sa žlčové cesty upchajú žlčovými kameňmi, ale prekážku môže spôsobiť aj nádorové ochorenie, najmä nádory žlčníka, žlčových ciest alebo pankreasu (podžalúdkovej žľazy).
• Hemolytická anémia : hladina bilirubínu v krvi stúpa tiež v prípade predčasného alebo prudkého rozkladu červených krviniek (hemolýza)  
• Cholestáza : ak je z nejakého dôvodu zablokovaný prietok žlče z pečene, hromadí sa bilirubín v pečeni. Odborne sa tomuto stavu hovorí cholestáza, ktorá často vzniká pri akútnom a chronickom zápale pečene, ale aj pri nádorových ochoreniach.    
• Crigler-Najjarův syndróm : jedná sa o veľmi vzácne dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená funkcia enzýmu, zodpovedného za spracovanie bilirubínu, čo vedie k hyperbilirubinémii . 
• Dubin- Johnsonov syndróm : jedná sa o dedičnú formu chronickej žltačky, ktorá bráni uvoľňovaniu konjugovaného bilirubínu z pečeňových buniek. 
• Karotenémia (niekedy známa ako pseudo žltačka alebo pseudo ikterus): jedná sa o neškodnú formu "žltačky", kedy je žlté sfarbenie kože spôsobené nadbytkom beta karotenoidov a nie nadbytkom bilirubínu. Obvykle vzniká pri nadmernej konzumácii mrkvy, tekvíc alebo žltých melónov.

Vyšetrenia používané v diagnostike týchto ochorení, okrem iného, zahŕňajú: 

• ultrazvukové vyšetrenie pečene
• CT vyšetrenie brucha
• vyšetrenia pečene a žlčových ciest na nukleárnej medicíne
• endoskopické vyšetrenie žalúdka a dvanástnika
• magnetická rezonancia brucha
• hladovanie po dobu 24 hodín, kedy sa zisťuje či koncentrácia bilirubínu v krvi stúpa 
• genetické testy

Čo si z článku odniesť? 

Gilbertov syndróm je dedičné (vrodené) ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku poruchy enzýmu glukuronyl -transferázy. Ten je zodpovedný za konjugáciu bilirubínu (premenu vo vode nerozpustného bilirubínu na bilirubín rozpustný vo vode). 

Vzhľadom k tomu, že sa jedná o dedičné ochorenie, nemožno vzniku Gilbertovho syndrómu zabrániť. 

Toto ochorenie sa prejavuje trvalo ľahkým zvýšením hladiny bilirubínu v krvi a niekedy tiež zožltnutím očných sklér a pokožky. 

Liečba Gilbertovho syndrómu nie je nutná

Medzi vhodné opatrenia, ktoré môžete pri zvládaní Gilbertovho syndrómu využiť, patrí:

• zabezpečiť, aby bolo ochorenie správne diagnostikované a informovať lekára o tom, že Gilbertov syndróm máte, pretože niektoré lieky môžu hladinu bilirubínu v krvi zvyšovať (napríklad aj obyčajný paracetamol je nutné pri Gilbertovom syndróme užívať veľmi opatrne a len so súhlasom lekára).   
• jesť vyváženú a zdravú stravu a mať dostatok pohybu, čo pomáha zmierniť stres
• naučte sa vhodné techniky na zmierňovanie stresu, ako sú meditácie, čítanie alebo počúvanie hudby
• vyhnite sa konzumácii alkoholu

Ak máte žltačku (žlté sfarbenie očného bielka a / alebo pokožky), je vždy nutné vyhľadať lekársku pomoc, pretože sa za ňou môže skrývať aj iné ochorenie ako je Gilbertov syndróm.