Mikrocefália: všetko čo potrebujete vedieť!

Mikrocefália je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom je veľkosť hlavy postihnutého dieťaťa výrazne menšia, ako je bežná priemerná veľkosť hlavy iných detí rovnakého pohlavia a veku.

Niekedy sa mikrocefália zistí u novorodenca hneď po narodení, pretože toto ochorenie býva spojené s poruchou vývoja mozgu plodu počas tehotenstva.

Ak sa mikrocefália objaví neskôr, je najčastejšie dôsledkom spomaleného rastu novorodenca po narodení.

Na vzniku mikrocefálie sa podieľa viacero genetických a environmentálnych faktorov. Okrem toho sú deti s mikrocefáliou často postihnuté aj inými vývojovými chybami.

Mikrocefália je väčšinou nevyliečiteľné ochorenie, ale včasné začatie podpornej liečby vrátane pracovnej a rečovej terapie pomáha zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Príznaky

Hlavným príznakom mikrocefálie je výrazne menšia veľkosť hlavy (obvod) v porovnaní s deťmi rovnakého pohlavia a veku.

Nameraná hodnota obvodu hlavy vášho dieťaťa bude porovnaná s normálnymi hodnotami podľa štandardizovaných rastových tabuliek pre deti rovnakého pohlavia a veku.

Deti s menším obvodom hlavy nemajú vždy mikrocefáliu.

Mikrocefália je spojená s rôznymi vývojovými poruchami mozgu a môže vyvolať vážne neurologické postihnutie.

Niektoré deti bývajú menšieho vzrastu, a preto majú úmerne menšiu hlavu.

Ak je však obvod hlavy dieťaťa menší ako prvý percentil tejto hodnoty pre deti rovnakého veku a pohlavia (t. j. ak má dieťa obvod hlavy menší ako 99 % jeho rovesníkov rovnakého veku podľa priemerných hodnôt uvedených v rastových grafoch), môže ísť o mikrocefáliu.

Deti s ťažkou mikrocefáliou majú tiež čelo naklonené dozadu (smerom k zátylku alebo zadnej časti hlavy).

Kedy navštíviť lekára?

Mikrocefáliu u dieťaťa možno zistiť hneď po narodení alebo počas pravidelných prehliadok dieťaťa u pediatra (detského lekára).

Ak máte pocit, že vaše dieťa má menšiu hlavu ako iné deti rovnakého veku a pohlavia, vezmite ho k detskému lekárovi.

Príčiny

Mikrocefália je najčastejšie spôsobená abnormálnym vývojom mozgu, ktorý môže nastať počas vnútromaternicového vývoja plodu alebo po narodení.

Mikrocefália môže byť aj genetická a často sa vyskytuje napríklad pri mutáciách v géne pre beta tubulín (gén tubb5) (1).

Medzi ďalšie príčiny mikrocefálie patria:

• Kraniosynostóza: ide o predčasné uzavretie jedného alebo viacerých lebečných švov, ktoré bráni normálnemu rastu a vývoju mozgu. Liečba kraniosynostózy zahŕňa chirurgické oddelenie zrastených kostí. Ak mozog ešte nie je nezvratne poškodený, táto operácia zabezpečí dostatok priestoru na to, aby sa mozog dieťaťa mohol ďalej normálne vyvíjať.
• Chromozomálne abnormality: mikrocefália sa vyskytuje napríklad u detí s Downovým syndrómom a pri iných ochoreniach spojených s chromozomálnymi abnormalitami.
• Nedostatočné zásobovanie mozgu plodu kyslíkom (hypoxia až anoxia): niektoré komplikácie počas tehotenstva alebo pôrodu môžu narušiť zásobovanie mozgu novorodenca alebo plodu kyslíkom, čo môže okrem iného spôsobiť mikrocefáliu.
• Infekčné ochorenia plodu počas tehotenstva: medzi infekčné ochorenia, ktoré môžu narušiť normálny vývoj plodu a spôsobiť mikrocefáliu alebo iné vývojové chyby, patria toxoplazmóza, cytomegalovírus (CMV), ovčie kiahne (varicella), rubeola alebo vírus Zika.
• Vystavenie plodu v maternici drogám, alkoholu alebo iným toxickým látkam: ak matka konzumuje alkohol, užíva návykové látky alebo pracuje v prostredí kontaminovanom toxickými látkami, výrazne sa zvyšuje riziko vývojových chýb mozgu plodu vrátane mikrocefálie.
• Závažná podvýživa: nedostatočná strava a nedostatočný príjem živín počas tehotenstva (najmä kyseliny listovej a jódu) zvyšujú riziko vývojových chýb plodu vrátane poškodenia mozgu a mikrocefálie.
• Neliečená fenylketonúria matky: fenylketonúria je genetické ochorenie. Ide o metabolickú poruchu, pri ktorej telo nedokáže rozložiť aminokyselinu fenylalanín. Liečba spočíva v dodržiavaní prísnej diéty, pri ktorej musia pacienti vylúčiť všetky potraviny s obsahom fenylalanínu. Ak sa choroba u tehotnej ženy nelieči, môže dôjsť k závažnému poškodeniu plodu vrátane mikrocefálie.

Príznaky a komplikácie

Niektoré deti s mikrocefáliou majú normálnu inteligenciu a ich vývoj je normálny, len majú menšiu hlavu ako deti rovnakého veku a pohlavia.

Jednou z príčin mikrocefálie sú infekčné ochorenia plodu, ktoré narušujú jeho vývoj. Medzi tieto ochorenia patrí napríklad vírus Zika, rubeola, ovčie kiahne alebo toxoplazmóza.

 

Závažnejšie formy tohto ochorenia však môžu byť spojené s nasledujúcimi príznakmi a komplikáciami:

• Oneskorenie motorického a duševného vývoja (napríklad oneskorený rozvoj reči alebo chôdze)
• Problémy s koordináciou pohybov a udržovaním rovnováhy
• Trpaslíctvo (menší vzrast)
• Deformácie tváre
• Poruchy pozornosti s hyperaktivitou
• Poruchy intelektu
• Epileptické záchvaty

Prevencia

Diagnostikovanie mikrocefálie u rodičov často vyvoláva obavy z budúcich tehotenstiev.

V takom prípade je vhodné navštíviť špecializované genetické poradenské centrum, kde vám vypočítajú riziko mikrocefálie u ďalších detí.

Diagnostika

Diagnostika mikrocefálie pozostáva z odberu anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnych krvných testov (genetické testy a iné testy) a zobrazovacích vyšetrení (počítačová tomografia - CT alebo magnetická rezonancia - MRI).

Pri odoberaní anamnézy sa lekár zaujíma najmä o priebeh tehotenstva, výskyt mikrocefálie a iných vývojových porúch v rodine, výskyt infekčných ochorení počas tehotenstva, ktoré môžu poškodiť plod, apod.

Fyzikálne vyšetrenie spočíva najmä v meraní obvodu hlavy dieťaťa a porovnávaní získaných údajov s tzv. rastovými tabuľkami pre jednotlivé vekové kategórie a pohlavia.

Ak je vývoj dieťaťa oneskorený v porovnaní s jeho rovesníkmi rovnakého veku, lekári môžu odporučiť ďalšie vyšetrenia, napríklad počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI) mozgu a/alebo genetické testy alebo laboratórne vyšetrenia krvi, aby zistili príčinu.

Liečba

Komplikácie a príznaky spojené s mikrocefáliou sú väčšinou neliečiteľné.

Jedinou možnosťou liečby je chirurgické prerušenie predčasne zrastených lebečných švov, ktoré pomáha, ak je príčinou mikrocefálie kraniosynostóza.

Dôležitou súčasťou liečby sú rôzne intervenčné programy, ako napríklad logopédia, fyzioterapia (rehabilitácia) a rôzne druhy psychoterapie, aby sa čo najviac zlepšili ich schopnosti a vývoj.

Ak je mikrocefália spojená s epileptickými záchvatmi alebo hyperaktivitou, lekári môžu postihnutému dieťaťu predpísať rôzne lieky.

Čo si z článku odniesť?

Mikrocefália znamená, že postihnutá osoba má menší obvod hlavy ako ostatní ľudia rovnakého veku a pohlavia.

Najčastejšími príčinami tohto problému sú genetické poruchy (napr. porucha génu pre beta tubulín (gén tubb5), infekčné ochorenia plodu počas vnútromaternicového vývoja (vírus zika, toxoplazmóza, rubeola, ovčie kiahne atď.), kraniosynostóza a/alebo narušenie vývoja plodu v dôsledku nedostatočného prísunu potrebných živín a minerálov počas tehotenstva alebo v dôsledku užívania drog alebo alkoholu budúcou matkou.

Niekedy sa mikrocefália nemusí prejaviť žiadnymi príznakmi a dieťa je len menšieho vzrastu, ale má normálny intelekt a vyvíja sa normálne.

V niektorých prípadoch je však toto ochorenie spojené s mentálnym postihnutím, hyperaktivitou, epileptickými záchvatmi a inými problémami.

Liečba poškodenia mozgu, ktoré mikrocefália spôsobuje, zvyčajne nie je možná.

Jedinou možnosťou liečby je chirurgické prerušenie predčasne zrastených lebečných švov pri kraniosynostóze, čím sa mozgu poskytne dostatok priestoru na ďalší rast a vývoj.

Okrem toho sa pri liečbe mikrocefálie používajú rôzne podporné metódy, ako je psychoterapia, logopédia alebo fyzioterapia, ktoré pomáhajú zlepšiť kvalitu života postihnutého dieťaťa.