Fallotova tetralógia

Fallotova tetralógia je závažné vrodené ochorenie srdcového a obehového systému. Náš článok vám prináša kompletné informácie o tomto ochorení, vrátane možností liečby.

Čo je Fallotova tetralógia?

Fallotova tetralógia je pomerne vzácne vrodené srdcové ochorenie, pri ktorom sú naraz prítomné až štyri štrukturálne vady srdca. Tieto defekty spôsobia, že krv, ktorú srdce pumpuje do celého tela, nie je dostatočne okysličená. Preto býva prvým príznakom Fallotovej tetralógie namodralá koža z nedostatku cirkulujúceho kyslíka.

Na toto ochorenie sa zvyčajne príde už krátko po narodení, ale ak sú štrukturálne defekty veľmi mierne, môže sa niekedy prejaviť až neskôr. Pri včasnej diagnóze Fallotovej tetralógie a primeranej liečbe vedie väčšina detí normálny život, no niekedy musia dodržiavať určité režimové opatrenia pri cvičení a fyzickej námahe a byť pod pravidelným lekárskym dohľadom.

Aké sú príznaky Fallotovej tetralógie?

Fallotova tetralógia je ochorenie, pri ktorom príznaky závisia od rozsahu srdcového poškodenia, a preto u rôznych jedincov kolísajú od miernych až po veľmi závažné. Medzi časté príznaky Fallotovej tetralógie patrí:

• Namodralá koža (cyanóza) spôsobená nízkym obsahom kyslíka v krvi
• Dušnosť, namáhavé a rýchle dýchanie, ktoré si môžete všimnúť hlavne pri kŕmení
• Strata vedomia, omdlievanie
• Kyjačikovité (paličkovité) prsty s abnormálnym tvarom nechtového lôžka
• Neprospievanie, pomalé a slabé priberanie na váhe
• Rýchle unavenie sa pri hre
• Podráždenosť
• Dlhotrvajúci plač
• Srdcový šelest
• Hypoxické záchvaty

Čo sú hypoxické záchvaty?

Niekedy sa u malých detí a dojčiat objavujú takzvané hypoxické záchvaty spôsobené náhlym poklesom obsahu kyslíka v krvi. Prejavujú sa náhlym a výraznym zmodraním kože, nechtov a pier a dušnosťou. Hypoxické záchvaty sa objavujú hlavne po plači, kŕmení, vyprázdnení sa a po nadmernom kopaní nožičkami po zobudení. Batoľatá a staršie deti si často počas hypoxického záchvatu inštinktívne sadnú do drepu, čím sa zvýši prekrvenie pľúc a krv sa znovu okysličí. Tieto záchvaty najčastejšie postihujú dvojmesačné až štvormesačné dojčatá.

Čo robiť, ak u svojho dieťaťa spozorujete príznaky Fallotovej tetralógie?

Ak si všimnete, že má vaše dieťa problémy s dýchaním, namodralú farbu kože, omdlieva, je slabé a podráždené, tak určite čo najskôr navštívte lekára. Modré zafarbenie kože (cyanóza) je veľmi nebezpečná záležitosť, preto musíte čo najskôr zavolať záchrannú službu! Do príchodu sanitky môžete svojmu dieťatu pomôcť tak, že ho položíte na bok a pritiahnete mu kolená k hrudi. To zlepší návrát krvi do pľúc. Taktiež skúste zachovať pokojnú tvár, vášmu dieťaťu to pomôže prekonať paniku.

Ako vzniká Fallotova tetralógia a čo ju spôsobuje?

Fallotova tetralógia je vývojová chyba, ktorá vzniká už počas prvých mesiacov tehotenstva, keď sa formuje srdce. Presná príčina vzniku Fallotovej tetralógie nie je jasná, ale dáva sa do súvislosti s podvýživou matky počas tehotenstva, vírusovou infekciou a genetickou záťažou.

Fallotovu tetralógiu predstavujú štyri štrukturálne chyby vývoja srdca:

Zúženie pľúcnej tepny (pulmonálna stenóza). Pľúcna tepna (pľúcnica) je cieva, ktorá vedie neokysličenú krv z pravej strany srdca do pľúc, kde sa zase okysličí. Jej zúženie spôsobí, že sa do pľúc dostane menej krvi. Zúženie je často spôsobené vadou pľúcnicovej chlopne, ktorá kontroluje tok krvi zo srdca do pľúcnej tepny.

Defekt komorovej prepážky. Počas vývoja sa postupne formuje komorová a predsieňová prepážka, vďaka ktorým vzniknú štyri srdcové dutiny – pravá a ľavá komora a pravá a ľavá predsieň. Tým je umožnené oddelenie pľúcneho a telového obehu. Normálny srdcový obeh funguje takto:

• Krv chudobná na kyslík sa z celého tela zbiera žilami, ktoré ústia do pravej predsiene.
• Z pravej predsiene sa krv dostáva do pravej komory. Pravá komora pumpuje neokysličenú krv cez pľúcnu tepnu do pľúc.
• V pľúcach sa vďaka dýchaniu krv okysličí. Táto okysličená krv ďalej putuje pľúcnymi žilami do ľavej predsiene.
• Okysličená krv ide ďalej do ľavej komory, ktorá ju aortou (srdcovnicou) rozvádza do celého tela.
• Kyslík z krvi preniká do tkanív, ktoré zásobuje, a v cievach ostáva potom krv chudobná na kyslík. Tá sa žilami dostáva do pravej predsiene a kolobeh sa tak uzatvára. Komorová prepážka teda bráni miešaniu neokysličenej krvi pravej komory s okysličenou krvou ľavej komory.  Pri Fallotovej tetralógii sa však komorová prepážka úplne neuzavrie. Cez otvor v prepážke sa teda okysličená a neokysličená krv neustále miešajú. To spôsobí, že v konečnom dôsledku ľavá komora vypumpuje do tela krv s nižším obsahom kyslíka, ako je žiaduce. Orgány a tkanivá tak trpia na nedostatok kyslíku. Takto vzniká aj modré zafarbenie kože.

Dextropozícia aorty. Ako sme si vyššie vysvetlili, aorta (srdcovnica) je tepna vychádzajúca z ľavej srdcovej komory, ktorá rozvádza krv bohatú na kyslík do celého tela. Problém pri Fallotovej tetralógii je ten, že začiatok aorty je posunutý viac doprava, a tým pádom „nasadá“ tesne nad defekt v komorovej prepážke. To znamená, že aorta prijíma nielen okysličenú krv z ľavej komory, ale aj neokysličenú krv z pravej. To ešte viac zhoršuje nekvalitné zásobovanie tkanív kyslíkom spôsobené defektom komorovej prepážky.

Hypertrofia (zväčšenie) pravej komory. Pravá komora musí pumpovať krv pod zvýšeným tlakom, aby prekonala zúženie v mieste pľúcnice. Následkom je preťaženie pravej komory, ktorej svalovina zmohutnie – rovnako ako keď sa vaše kostrové svaly zväčšia pri pravidelnej záťaži. Pre srdce to však nie je natoľko výhodné, pretože po istom čase môže hypertrofia pravej komory viesť až k srdcovému zlyhaniu.

U niektorých detí sa veľmi zriedka objavuje aj piata srdcová chyba – defekt predsieňovej prepážky. Vtedy sa táto choroba nazýva už Fallotovou pentalógiou.

Čo sú rizikové faktory vzniku Fallotovej tetralógie?

Presná príčina vzniku Fallotovej tetralógie nie je známa, no častejšie sa objavuje v nasledujúcich prípadoch:

• Vírusové ochorenie matky počas tehotenstva, napríklad rubeola (ružienka)
• Užívanie alkoholu v tehotenstve
• Podvýživa matky v tehotenstve
• Vek matky v tehotenstve nad 40 rokov
• Matka alebo otec, ktorí majú Fallotovu tetralógiu
• Fallotova tetralógia sa častejšie objavuje u detí s Downovým či DiGeorgovým syndrómom

Aké sú komplikácie Fallotovej tetralógie?

Všetky deti trpiace Fallotovou tetralógiou potrebujú operáciu na opravu štrukturálnych chýb srdca. Bez operácie a liečby je ohrozený rast a vývoj vášho dieťaťa. Neliečená Fallotova tetralógia môže tiež viesť k infekčnej endokarditíde (zápal vnútornej vrstvy srdca spôsobený bakteriálnou infekciou) a k závažným komplikáciám, ktoré môžu vyústiť v predčasnú smrť v ranej dospelosti.

Ako sa pripraviť na vyšetrenie u lekára?

Navštívte svojho detského lekára, ktorý vás v prípade potreby pošle za špecialistom – kardiológom. Dobrý nápad je zobrať so sebou na vyšetrenie aj ďalšiu osobu – niekoho z rodiny či priateľov. Dozvedieť sa, že má vaše dieťa choré srdiečko, je veľmi ťažké, a preto sa vám určite zíde niekto na emocionálnu podporu. Často je tiež náročné zapamätať si všetky informácie, ktoré vám lekár povie. Ďalšia osoba si môže zapamätať niečo, čo vy zabudnete.

Môžete si taktiež dopredu napísať zoznam otázok, na ktoré chcete od lekára získať odpoveď. Medzi také otázky patria napríklad nasledovné:

• Existuje aj iné možné vysvetlenie príznakov môjho dieťaťa ako Fallotova tetralógia?
• Aké vyšetrenia bude moje dieťa potrebovať?
• Treba sa na tieto vyšetrenia nejako špeciálne pripraviť?
• Dá sa táto choroba liečiť?
• Akú liečbu odporúčate vy?
• Aké sú možné komplikácie operácie?
• Aká je prognóza po operácii? Bude moje dieťa viesť normálny život?
• Moje dieťa má aj ďalšie zdravotné problémy. Ako sa to dá naraz zvládnuť?
• Sú nejaké aktivity, ktorých sa bude musieť moje dieťa vzdať? (šport, telesná aktivita, atď.)
• Plánujeme ďalšie tehotenstvo. Aká je pravdepodobnosť, že sa to stane znova?
• Máte nejaké letáky o Fallotovej tetralógii, ktoré by sme si mohli zobrať domov?

Lekár sa vás bude pravdepodobne pýtať nasledovné otázky, preto je vhodné premyslieť si na ne odpovede dopredu, aby ste nevynechali žiadnu dôležitú informáciu:

• Kedy sa objavili prvé príznaky?
• Sú príznaky vášho dieťaťa nárazové alebo pretrvávajú celý čas?
• Kedy sa príznaky zhoršujú?
• Kedy sa príznaky zlepšujú?
• Ako sa stravuje a spáva vaše dieťa?
• Všimli ste si u vášho dieťaťa omdlievanie alebo zmodranie kože a pier?
• Zvykne vaše dieťa zvracať? Ako sa v poslednom čase menila jeho hmotnosť?

Ako prebieha lekárske vyšetrenie na Fallotovu tetralógiu?

Vyšetrenie u lekára pozostáva z týchto častí:

• Anamnéza. Lekár sa bude pýtať na priebeh ochorenia a príznakov. Možné otázky lekára sme uviedli vyššie.
• Fyzikálne vyšetrenie. Lekár vykoná celkové fyzikálne vyšetrenie, vrátane posluchu srdca fonendoskopom (stetoskopom). V prípade Fallotovej tetralógie sa dá rozoznať srdcový šelest spôsobený abnormálnym tokom krvi.
• Röntgen hrudníka. Na snímku môže byť viditeľné zväčšenie pravej komory.
• Vyšetrenie krvného obrazu. Pri Fallotovej tetralógii je častý nález zmnoženia červených krviniek (erytrocytov), takzvaná erytrocytóza. Je to reakcia organizmu na znížený obsah kyslíka v krvi.
• Pulzová oxymetria. Pulzovou oxymetriou sa meria obsah kyslíka v krvi. Je to veľmi jednoduché vyšetrenie, kedy sa na prst nasunie špeciálny senzor.
• Echokardiografia („echo“, ultrazvuk srdca). Ultrazvuk srdca odhalí štrukturálne vady ako je defekt komorovej prepážky, zúženie pľúcnice, dextropozícia aorty a hypertrofia pravej komory. Toto vyšetrenie využíva uchu nepočuteľné vysokofrekvenčné zvukové vlny, ktoré vytvárajú na monitore obraz špecifickým odrazom od telových orgánov. Vyšetrenie je nebolestivé, neinvazívne a úplne bezpečné.
• Elektrokardiografia (EKG). Elektrokardiografia sleduje elektrickú aktivitu srdca, ktorú premietne na papier do charakteristických kriviek, z ktorých sa dá určiť, ako srdce pracuje. Niekoľko elektród sa strategicky rozmiestni na hrudník a končatiny. Elektrokardiografia môže okrem iného odhaliť hypertrofiu pravej komory či nepravidelnosti v srdcovom rytme.
• Srdcová katetrizácia. Toto je invazívna procedúra, pri ktorej sa veľmi tenká trubička (katéter) vsunie cez cievy v slabinách až do srdca. Následne sa katétrom vpraví malá dávka kontrastného farbiva, vďaka ktorému sa štruktúra srdca výborne zobrazí na následnom rentgenovom snímku. Katétrom sa dá taktiež sledovať hladina kyslíka v jednotlivých srdcových oddieloch a určiť, či na nejakom mieste dochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi.

Terapia Fallotovej tetralógie

Jedinou účinnou liečbou Fallotovej tetralógie je operácia. V súčasnosti sa vykonávajú dva typy chirurgických zákrokov: intrakardiálna korekcia a paliatívna spojková procedúra.

Intrakardiálna korekcia. Tento chirurgický zákrok sa vykonáva na „otvorenom srdci“ a zvyčajne sa volí v prvom roku života dieťaťa. Spočíva v chirurgickom zašití otvoru v komorovej prepážke a v rozšírení zúženej pľúcnice. Po tejto operácii sa stav dieťaťa výrazne zlepší.

Dočasná paliatívna spojková procedúra. Táto procedúra sa vykonáva, ak má dieťa ďalšie zdravotné komplikácie, napr. predčasný pôrod alebo nedostatočne vyvinuté (hypoplastické) pľúcne tepny. Lekár vytvorí spojku (bypass) medzi aortou a pľúcnou tepnou. Tým sa zvýši množstvo krvi, ktoré priteká do pľúc. Ak sa prvotný zdravotný problém dieťaťa zlepší, tak sa spojka odstráni a pokračuje sa intrakardiálnou korekciou.

Komplikácie operácie srdca

Väčšina detí sa po srdcovej operácii úplne zotaví. Niekedy však môžu nastať komplikácie, napríklad chronická pulmonálna regurgitácia (krv sa vracia cez netesniacu pľúcnicovú chlopňu do srdca namiesto do pľúcnice) a nepravidelnosti srdcového rytmu. Niekedy ani intrakardiálna operácia nestačí na to, aby sa zlepšilo prekrvenie pľúc.

V prípade komplikácií je potrebný ďalší chirurgický zákrok, niekedy sa tiež vadné chlopne nahrádzajú umelými. Arytmia (nepravidelný srdcový rytmus) sa lieči buď liekmi, alebo sa po nejakom čase implantuje kardiostimulátor či defibrilátor. Komplikácie srdcovej operácie sa môžu objaviť aj po veľmi dlhom čase a vaše dieťa bude musieť byť po zvyšok života pod zvýšeným lekárskym dozorom, aby sa im mohlo predísť. Ďalšie riziká operácie srdca sú podobné ako pri akomkoľvek inom chirurgickom zákroku – hrozí riziko infekcie, nadmerného krvácania a tvorby krvných zrazenín.

Nasledovná starostlivosť

Po operácii bude vaše dieťa chodiť na lekárske prehliadky pravdepodobne častejšie ako iné deti.

Lekár môže tiež nariadiť obmedzenie športu a fyzickej aktivity, ale ak operácia prebehla hladko a bez komplikácií, tak to nemusí byť nutným pravidlom u každého dieťaťa. 

V niektorých prípadoch lekári odporúčajú preventívne užívanie antibiotík počas určitých zubných výkonov, aby sa predišlo infekciám, ktoré spôsobujú endokarditídu. Dôležité je to hlavne u pacientov s umelou chlopňou.

Starostlivosť o dieťa s Fallotovou tetralógiou

Medzi užitočné tipy patria nasledovné dve opatrenia:

• Aby ste predišli problémom, kŕmte dieťa pomaly, v menších dávkach a častejšie.
• Ak má vaše dieťa hypoxický záchvat, zachovajte pokoj, položte ho na bok a kolená mu jemne priložte k hrudi.

Ak sa staráte o dieťa trpiace Fallotovou tetralógiou, pravdepodobne vás taktiež zaujíma, aké riziká mu počas života môžu hroziť.

Pacienti s Fallotovou tetralógiou sú viac náchylní na ochorenie infekčnou endokarditídou ako zvyšok populácie. Predchádzať tejto infekcii môžete dobrou ústnou hygienou a pravidelnými prehliadkami u zubára.

Opýtajte sa lekára, či vaše dieťa potrebuje preventívne dávky antibiotík počas zubných výkonov.

Rodičia sa taktiež často obávajú o to, či bude ich dieťa so srdcovou vadou môcť športovať a naháňať sa s ostatnými deťmi. Väčšina detí s Fallotovou tetralógiou však môže bez obáv viesť úplne bežný detský život, ale toto rozhodnutie záleží na zdravotnom stave konkrétneho dieťaťa. Niektoré deti s ťažším postihnutím však budú musieť fyzickú aktivitu obmedziť.

Fallotova tetralógia a zamestnanie

Vrodená srdcová vada výber povolania väčšinou vôbec neobmedzuje. Výnimkou sú prípady, ak má pacient výrazné arytmie alebo závažné komplikácie. V tom prípade by nemal vykonávať povolania, kde môže náhle zhoršenie jeho zdravotného stavu ublížiť iným ľuďom – napríklad piloti či profesionálni šoféri a autobusári.

Fallotova tetralógia a tehotenstvo

Väčšina žien s vrodenou srdcovou chorobou nemá počas tehotenstva žiadne ďalšie problémy. Vysoké riziko komplikácií však hrozí ženám, ktoré majú arytmie alebo chronickú pulmonálnu regurgitáciu. Vo všeobecnosti sa odporúča poradiť sa o svojom zdravotnom stave s lekárom ešte pred otehotnením, okrem iného aj kvôli tomu, že niektoré lieky na srdce sa v tehotenstve užívať nemôžu.