Absencia (petit mal, malý epileptický záchvat)

V tomto článku sa dozviete všetko o absencii, čiže malom epileptickom záchvate (petit mal), vrátane príčin, príznakov, diagnostiky a liečby tohto ochorenia.

Čo je absencia?

Absencia je forma epilepsie, ktorá sa najčastejšie objavuje u starších detí (4-10 rokov). Pre absenciu je charakteristická náhla krátkodobá strata vedomia bez straty svalového tonusu – to znamená, že postihnutý vyzerá, akoby sa na pár sekúnd pozeral do prázdna, je duchom neprítomný, ale nespadne pritom na zem. Na tento záchvat absencie si človek následne nepamätá. Záchvaty absencie sa dajú dostať pod kontrolu liekmi proti záchvatom (antikonvulzívnou terapiou). U niektorých detí trpiacich absenciou sa vyvinú aj iné typy epileptických záchvatov, kým u iných záchvaty v puberte postupne vymiznú.

Ako sa dá spoznať záchvat absencie?

Pre absenciu je typický prázdny, duchom neprítomný pohľad, ktorý trvá asi 10 až 15 sekúnd. Po záchvate nie je prítomná zmätenosť, bolesti hlavy ani ospalosť. Medzi ďalšie príznaky absencie patria:

• Náhle prerušenie činnosti, zastavenie sa v pohybe, bez pádu
• Oblizovanie si pier
• Chvenie očných viečok
• Žuvacie pohyby
• Žmolenie prstov

Na záchvat absencie nemá postihnutý žiadnu spomienku. Tieto záchvaty sa môžu opakovať niekoľkokrát za deň, čo môže spôsobovať problémy v škole či pri denných aktivitách. Keďže sa absencia ťažko rozoznáva, mnoho detí unikne diagnóze. Dospelí si o dieťati zvyčajne myslia, že je len nepozorné.

Kedy navštíviť lekára?

Lekára kontaktujte v týchto prípadoch:

• Záchvatu absencie ste si všimli prvýkrát
• Ak je absencia u vás alebo vášho dieťaťa nový typ epileptického záchvatu
• Ak záchvaty pokračujú napriek antikonvulzívnej terapii

Vyhľadajte rýchlu lekársku pomoc, ak:

• Si všimnete automatického správania – napríklad podvedomého jedenia - alebo pretrvávajúcej zmätenosti. V týchto prípadoch môže ísť o vážnejší absenčný status epilepticus.
• Záchvat absencie trvá dlhšie ako päť minút.

Čo spôsobuje záchvaty absencie?

Vo väčšine prípadov sa nenájde primárna príčina záchvatov absencie. Príčina môže byť sčasti genetická, pretože malé epileptické záchvaty sa v rodinách dedia. Samotný záchvat môže niekedy vyvolať hyperventilácia (zrýchlené a plytké dýchanie). Primárny podnet pri epileptickom záchvate vychádza z mozgu. Mozgové bunky (neuróny) medzi sebou komunikujú pomocou chemických poslov (neurotransmiterov) a informácia sa bunkou šíri elektrickým vzruchom. Pri záchvate absencie či inom epileptickom záchvate je tento systém posielania informácií narušený. Elektrická aktivita mozgu sa zmení, pretože neuróny vysielajú elektrické signály veľmi často za sebou. U niektorých ľudí k tomuto prispieva aj nerovnováha v množstvách neurotransmiterov.

I keď presné príčiny vzniku absencie nepoznáme, vieme o istých rizikových faktoroch spojených s touto chorobou:

Vek

Záchvaty absencie sú charakteristické pre deti vo veku 4 až 10 rokov. Často sa stáva, že záchvaty v priebehu mesiacov či rokov postupne úplne vymiznú.

Pohlavie

Kým epileptické záchvaty sú vo všeobecnosti častejšie u chlapcov, tento konkrétny podtyp – záchvaty absencie – sa častejšie vyskytuje u dievčat.

Predchádzajúce záchvaty

Novorodenci a malé deti, u ktorých sa niekedy objavili kŕče z vysokých horúčiek (febrilné kŕče), majú vyššiu pravdepodobnosť, že budú raz trpieť záchvatmi absencie.

Rodinná predispozícia

Takmer polovica postihnutých má v rodine niekoho, kto má alebo mal nejakú formu epilepsie.

Komplikácie záchvatov absencie

U drvivej väčšiny detí počas dospievania záchvaty absencie postupne vymiznú a nezanechajú žiadne trvalé následky. Malý zlomok ich však bude mať počas celého života, a na dôvažok sa u nich môže vyvinúť celkový epileptický záchvat – generalizovaný tonicko-klonický záchvat.

Ostatné komplikácie zahŕňajú problémy s učením, so správaním a socializáciou s rovesníkmi.

Ako prebieha vyšetrenie u lekára?

Pravdepodobne so svojím dieťaťom navštívite najprv pediatra, ktorý vás odporučí k neurológovi. Aby sa na nič nezabudlo, môžete sa na vyšetrenie takto pripraviť:

• Napíšte si zoznam všetkých ťažkostí vášho dieťaťa, vrátane tých, o ktorých si myslíte, že nie sú dôležité či relevantné. Skúste si spomenúť, kedy ťažkosti začali.
• Napíšte si zoznam všetkých liekov, vitamínov a potravinových doplnkov, ktoré vaše dieťa užíva.
• Napíšte si zoznam otázok, ktoré sa chcete lekára opýtať. Môžete sa inšpirovať tým naším:
  • Čo je najpravdepodobnejšou príčinou týchto problémov?
  • Existuje aj iná možná príčina?
  • Aké vyšetrenia treba absolvovať?
  • Existuje nádej na zlepšenie alebo je táto choroba doživotná?
  • Dá sa to nejako liečiť?
  • Aké sú nežiadúce účinky liekov, ktoré odporúčate?
  • Existuje aj iný liek?
  • Ako dlho bude musieť moje dieťa užívať lieky?
  • Čo robiť, ak zabudne užiť svoju dávku?
  • Aká je pravdepodobnosť, že sa u môjho dieťaťa vyvinie generalizovaná tonicko-klonická epilepsia?
  • Dá sa záchvatom absencie nejako zabrániť? Máme zmeniť niečo v životnom štýle?
  • Môže dieťa naďalej športovať? Musí sa vzdať nejakých aktivít?
  • Máte nejaký informačný leták či iné materiály, ktoré si môžem zobrať domov?

Nebojte sa pýtať sa lekára aj na hocičo ďalšie, čomu nerozumiete. Aj lekár bude mať na vás niekoľko otázok. Je vhodné si odpovede na ne dopredu premyslieť, aby sa na nič nezabudlo.

Lekár vám pravdepodobne položí nasledovné otázky:

• Kedy sa začali záchvaty absencie?
• Skúste opísať typický záchvat, ktorý ste u vášho dieťaťa pozorovali.
• Ako často sa tieto záchvaty objavujú?
• Ako dlho trvá typický záchvat?
• Je si dieťa po záchvate vedomé toho, čo sa stalo?

Vyšetrenie a stanovenie diagnózy

Okrem kladenia otázok a lekárskeho vyšetrenia budú nasledovať nasledujúce testy:

Elektroencefalografia – EEG

Toto je úplne bezbolestné vyšetrenie a vy ani vaše dieťa sa nemáte čoho báť. Elektroencefalografia meria elektrickú aktivitu mozgu cez malé elektródy pripevnené na hlavu. Pravdepodobne sa lekár bude snažiť vyvolať záchvat absencie tým, že sa dieťa bude pozerať na blikajúce svetlá alebo meniť rytmus svojho dychu.

Magnetická rezonancia – MR

Toto je taktiež bezbolestné a neinvazívne vyšetrenie. Využíva pritom magnetické vlastnosti buniek vyšetrovaného pacienta na tvorbu obrazu. Pacient pritom nehybne leží na stolčeku v takzvanom „tuneli“. Malým deťom sa niekedy pred vyšetrením podáva upokojujúca látka, aby sa v tuneli vydržali nehýbať. Detailné obrázky mozgu pomôžu vylúčiť iné možné ochorenia ako je napríklad mozgový nádor či cievna mozgová príhoda.

Aké sú možnosti liečby absencie?

Na terapiu sa používajú antikonvulzívne liečivá, t.j. lieky proti záchvatom. Lekár predpíše najprv najnižšiu možnú dávku, ktorú postupne upravuje, ak by nestačila. Ak sa u dieťaťa neobjaví záchvat v priebehu dvoch rokov, liečebné dávky sa na lekárov pokyn môžu znižovať.

Užívajú sa hlavne tieto lieky:

• Etosuximid (Petinimid, Petnidan). Etosuximid je vo väčšine prípadov účinný na prevenciu záchvatov absencie.
• Kyselina valproová (Absenor, Convulex, Depakine). Pri užívaní kyseliny valproovej je vyššie riziko vzniku vrodených chýb, preto sa neodporúča užívať v tehotenstve.
• Lamotrigín (Lamictal). Niektoré štúdie ukazujú, že je o niečo menej účinný ako kyselina valproová či etosuximid, ale zato má oveľa menej nežiadúcich účinkov.

Život s absenciou

Život s absenciou je zvládnuteľný a plnohodnotný. Je vhodné dať vedieť učiteľkám a vychovávateľkám v škole, že vaše dieťa trpí záchvatmi absencie, a poučiť ich, čo v takých prípadoch robiť. Mali by tiež vedieť o liekoch, ktoré vaše dieťa berie, hlavne ak ich musí užívať počas hodín v škole či na školských výletoch.

I keď vaše dieťa užíva lieky, pravdepodobne bude mať stále problémy s koncentráciou a učením. A v dospelosti si bude musieť počkať na potvrdenie od lekára, že už netrpí záchvatmi, aby si mohlo vybaviť vodičský preukaz.