Dandy-Walkerov syndróm a malformácia: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Jedná sa o chorobu, ktorá postihuje vývoj mozgu. A to mozočku, zodpovedného za vykonávanie a koordináciu pohybov. Vzniknuté problémy sa môžu prejavovať neschopnosťou uskutočniť koordinované pohyby, ochrnutím svalov a mentálnou retardáciou. Zároveň sa v mozgových komorách hromadí mozgomiešny mok a tým dochádza k rozvoju hydrocefalu. Syndróm sa vyskytuje u 1 : 25000 až 1 : 30000 novorodencov ročne a býva diagnostikovaný zvyčajne do jedného roka života dieťaťa.

Príčiny Dandy-Walkerovho syndrómu

Dandy-Walkerov syndróm je vývojové postihnutie mozočku , ktorého centrálna časť zvaná vermis čiastočne alebo úplne chýba. Zároveň sa môžu rozvinúť aj ďalšie menej charakteristické rysy choroby. Napríklad chýbanie corpus callosum (štruktúra v mozgu, prepájajúci pravú a ľavú hemisféru). Môže dôjsť k atrézii otvorov 4. mozgovej komory a tým k poruche cirkulácie mozgovomiechového moku, ktorý sa potom hromadí sa vnútri lebky a utláča okolité mozgové tkanivo. Tento stav sa nazýva hydrocefalus. Medzi prejavy hydrocefalu patrí zvýšená dráždivosť jedinca, vracanie, poruchy sústredenia, vzostup krvného tlaku, poruchy dýchania a zväčšený obvod hlavy. Ďalšími známymi komplikáciami sú srdcové chyby, chyby urogenitálneho traktu a končatín. Pravá príčina choroby je však neznáma.

Genetika

V rozboroch DNA postihnutých jedincov boli zistené mutácie. Môžu byť spojené s trizómiou 18 (Edwardsov syndróm), trizómiou 13 (Patauov syndróm), 21 (Downov syndróm) alebo s trizómiou 9. Výskyt ochorenia v rodine zvyšuje riziko jeho rozvoja u ďalších potomkov . Okrem genetického vplyvu môže mať na vzniku ochorenia podiel aj vplyv prostredia, ako napríklad expozícia tehotné ženy rubeole, toxoplazmóze či teratogenom (chemikáliám, ktoré majú nepriaznivý vplyv na vývoj plodu).

Diagnostika Dandy-Walkerovho syndrómu

Syndróm môže byť diagnostikovaný už prenatálne, pomocou ultrazvuku. Pri podozrení na Dandy-Walkerov syndróm sa ďalej odporúča vyšetrenie amniocentézou (odber plodovej vody). Výstupom tohto vyšetrenia je zobrazenie karyotypu plodu.

Liečba Dandy-Walkerovho syndrómu

Liečba sa zameriava na problematiku hydrocefalu. Môže sa jednať o zavedení komorovej drenáže či podávanie diuretík. Postihnuté osoby sa môžu dožiť dospelosti.