Von Gierkova choroba: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Von Gierkova choroba je jednou z glykogenóz. Jedná sa o dedičnú metabolickú poruchu, ktorá je charakteristická vadou enzýmu alebo transportného proteínu, čo vedie k zmene štruktúry glykogénu. Môže tiež dôjsť k zmene množstva glykogénu v tkanivách.

Príčiny von Gierkovy choroby

Von Gierkova choroba je autozomálne recesívne dedičná porucha. Znamená to, že aby ochorenie plne prepuklo, musí mať chorý oba gény (ako od otca, tak od matky) zmutované. Ak je jeden gén v poriadku, jedná sa o prenášača. Zmutovaný gén spôsobí, že dôjde k poruche aktivity glukóza - 6 - fosfatázy. Tento enzým tvorí definitívnu podobu glukózy a uvoľňuje ju z pečene do krvi.

Príznaky von Gierkovy choroby

Vďaka narušenej aktivite enzýmu sa glukóza hromadí v obličkách a pečeni, čo spôsobuje nasledujúce problémy:

• Ochorenie sa prejaví už v detstve zväčšenou pečeňou. Funkcie pečene je však normálna, nedochádza ani k rozvoju žltačky.
• U chorého možno pozorovať tzv. Kussmaulovo dýchanie, ktoré nastáva ako kompenzácia metabolickej acidózy. Acidóza je porucha homeostázy organizmu v dôsledku vzostupu koncentrácie vodíkových iónov.
• V detstve je charakteristická "doll face" čiže tvár bábiky. Tiež rast je spomalený a puberta sa oneskoruje. V dospelosti môže dôjsť k zväčšeniu obličiek a poruche ich funkcie.

Diagnostika von Gierkovy choroby

Lekár diagnostikuje von Gierkovu choroba na základe vyššie uvedených príznakov. K potvrdeniu diagnózy slúži genetické testy, ktoré odhalia poruchu 17. chromozómu.

Liečba von Gierkovy choroby

Vzhľadom ku genetickému pôvodu ochorenia nie je von Gierkova choroba liečiteľná. Liečba sa preto obmedzuje na riešenie aktuálnych symptómov. Je však dokázané, že zvýšený príjem bielkovín môže zlepšiť stav chorého.