Morquiho syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Morquiho syndróm alebo mukopolysacharidóza IV . typu je veľmi zriedkavé metabolické ochorenie. Prejavuje sa krátko po narodení a postihuje ako chlapcov , tak aj dievčatá.

Príčiny Morquiho syndrómu

Príčinou vzniku Morquiho syndrómu je neschopnosť organizmu štiepiť mukopolysacharidy. Mukopolysacharidy čiže glykosaminoglykany sú látky , ktoré tvoria veľkú časť medzibunkovej hmoty spojivových tkanív. Medzi tie patrí chrupavka, väzy a šľachy.

Mukopolysacharidózy radíme medzi dedičné ochorenia, pričom mutácia môže byť lokalizovaná ako na 3. tak aj na 16. chromozómu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny, čo znamená, že obaja rodičia sú prenášačmi bez príznakov.

Príznaky Morquiho syndrómu

Hlavným príznakom mukopolysacharidózy sú skeletálne zmeny, ktoré postihujú hlavne chrbticu, hrudný kôš , bedrá a kolená. Chorý má krátky hrudník a dlhé ruky. V novorodeneckom a dojčenskom veku sú však tieto zmeny veľmi nenápadné.

Dôsledkom kostných deformácií môže neskôr dochádzať k útlaku miechy. To sa prejaví brnením končatín, ktoré môže nasledovať ochrnutie končatín. Ďalším príznakom u pacientov s mukopolysacharidózou IV je zákal rohovky a poškodenie sluchu. Vďaka kostným zmenám a deformáciám dochádza k utláčaniu pľúc a srdca, chorý ťažko dýcha.

Diagnostika Morquiho syndrómu

Lekár diagnostikuje Morquiho syndróm na základe vyššie uvedených príznakov, predovšetkým kostných zmien. Diagnózu potvrdí genetické testy.

Liečba Morquiho syndrómu

Mukopolysacharidóza je neliečiteľné ochorenie a vždy končí smrťou. Pokiaľ sa jedná o ľahšiu formu , chorý sa môže so symptomatickou liečbou dožiť až 70 rokov. Sú však známe aj prípady, kedy sa pacienti nedožijú dospelosti.