Von Hippelova - Lindauova choroba (VHL): príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Von Hippelova - Lindauova choroba je autozomálne dominantne dedičné ochorenie s incidenciou 1:35000. Zhruba v 20 % prípadov sa jedná o novo vzniknutú mutáciu v géne VHL, zvyšných 80 % je prenesené z rodiča na dieťa. Choroba je charakterizovaná mnohými charakteristickými patologickými zmenami v organizme, medzi ktoré patria nádory a obličkové cysty.

Príčiny Von Hippel - Lindauovy choroby

Príčinou je mutácia v géne VHL, ktorého funkciou je regulácia rastu niektorých buniek. Pri jeho nesprávnej funkcii dochádza k nadmernému rastu buniek. Nádory sa objavujú v jednej alebo viacerých častiach tela a vytvárajú nové cievne riečisko, ktorými sa potom môže šíriť cievne cestou do ďalších tkanív.

Príznaky Von Hippel - Lindauovy choroby

Prejavy VHL sa rôznia u každého pacienta a nemusia byť zhodné v rámci jednej rodiny. Dôležitá je včasná diagnostika nádoru. Medzi najčastejšie typy patrí nádory retiny, miechy, slinivky brušnej, hemangioblastómy mozočku a feochromocytóm (nádor drene nadobličiek). Príznaky, ktorými sa choroba navonok prejavuje, môžu byť rôzne. Zahŕňajú problémy so zrakom (až 60 % postihnutých VHL ), koordináciou pohybu, bolesti hlavy, zvýšený krvný tlak či diabetes. Bohužiaľ napríklad nádory obličiek sa veľmi dlho po začatí štrukturálnych zmien navonok nijako nemanifestují. Preto je nutné sledovať deti postihnutých rodičov skôr, než dôjde k prvým príznakom choroby. Nádory pankreasu spôsobujú nedostatočné uvoľňovanie enzýmov, ktoré táto žľaza produkuje. Následkom je výskyt pankreatických cýst, ktoré zvyčajne nespôsobujú závažnejšie ťažkosti. Môžu však utláčať okolité tkanivo.

Diagnostika Von Hippel - Lindauova choroby

Niektorí pacienti mávajú signifikantné znaky choroby už v období dospievania, u iných sa choroba nemusí prejaviť do ôsmej dekády života alebo choroba nemusí prepuknúť nikdy. U väčšiny pacientov sa ale choroba prejaví do tridsiateho roku života. Diagnostika sa vykonáva pomocou DNA testu, a to najmä v prípadoch, keď je známy výskyt choroby v rodine. Nádory možno odhaliť pomocou snímok z magnetickej rezonancie či centrálnej tomografie.

Liečba Von Hippel – Lindauovy choroby

Liečba je len symptomatická. VHL sa zatiaľ nedá vyliečiť. Nádory bývajú obyčajne odstraňované chirurgickou cestou. V prípade nádoru obličiek je možné úplne odstrániť postihnutú obličku, choroba je však často odhalená v štádiu postihnutia oboch obličiek. Liečba nádoru retiny (sietnice) zahŕňa kryoterapiu a laserovú terapiu.

Prevencia Von Hippel - Lindauovy choroby

V prípade, ak je pacientka postihnutá VHL tehotná, možno jej ponúknuť prenatálnu či predimplantačnú diagnostiku (vyšetrenie DNA dieťaťa). Po narodení je dieťa doporučené k očnému vyšetreniu, na vyšetrenie sluchu , ku špeciálnym rozborom krvi a neskôr k ultrazvukovému vyšetreniu brucha. Tieto vyšetrenia by malo dieťa, a neskôr aj dospelý jedinec, podstupovať opakovane, obvykle raz ročne.