Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1 - Wernerov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

MEN - 1 čiže Wernerov syndróm je charakterizovaný výskytom nádorov, lokalizovaných v endokrinných orgánoch. Teda v pankrease, prištítnych telieskach a v mozgovom podväzku. Toto ochorenie je autozomálne dominantne dedičné. K jeho rozvoju môže dôjsť kedykoľvek počas života či už v ranom detstve, či neskorom veku.

Príčiny a príznaky syndrómu mnohopočetnej endokrinnej neoplázie

MEN - 1 syndróm postihuje orgány produkujúce hormóny priamo do krvi. Jedná sa o slinivku brušnú, prištítne telieska a hypofýzu. V týchto orgánoch dochádza k rakovinotvorným pochodom. Vzniknuté nádory môžu byť benígne (nezhubné) alebo malígne (zhubné). U 90 % pacientov je prítomná hyperparatyreóza , teda nadmerná funkcia prištítnych teliesok.

Prištítne telieska sa nachádza na zadnej strane štítnej žľazy v počte štyroch, produkujú parathormón, ktorého funkciou je zvyšovanie hladiny vápnika v krvi. Pri MEN - 1 syndrómu dochádza k výraznému vzostupu hladiny vápnika v krvi. Následkom je tvorba obličkových kameňov, hypertenzia, osteoporóza, vracanie, slabosť, depresie a ďalšie príznaky. Hyperparatyreoidismus sa nemusí dlhé roky prejavovať.

Nádory pankreasu sa nachádza u 80 % postihnutých. 40 % z nich pochádza z beta buniek (bunky produkujúce inzulín). Zvyšných 60 % je pôvodom z non-beta buniek, najčastejšie produkujúcich hormón gastrín. Nádory pochádzajúce z non-beta buniek pankreasu sú sprevádzané sekrečnými hnačkami. Dochádza k rozvoju syndrómu vodnaté hnačky, ktorý je charakterizovaný nízkou hladinou draslíka v krvi. Nádory pankreasu sú zvyčajne lokalizované po celej jeho dĺžke a nevychádza z jediného miesta. U 30 % pacientov sa jedná o malígne (zhubné) nádory, ktoré veľmi často metastázujú do iných orgánov. Tieto nádory, vyskytujúce sa v rámci ochorení MEN 1 majú lepšiu prognózu než sporadické nádory pankreasu. Väčšina pacientov trpí peptidickými vredy. Tretím orgánom, ktorý býva postihnutý nádory, je hypofýza čiže mozgový podväzok. Nádory hypofýzy bývajú prítomné u 65 % pacientov . Niektoré nádory hypofýzy secernujú vo vyššej miere kortikotropín a tým dochádza k rozvoju Cushingovho syndrómu. Pri Cushingovom syndrómu je zvýšená hladina kortizolu v krvi, prejavom je únava, vysoký krvný tlak, obezita a cukrovka.

Diagnostika syndrómu mnohopočetné endokrinné neoplazmy

Diagnostika sa vykonáva pomocou snímky centrálnej tomografie alebo magnetickej rezonancie. Zbierajú sa krvné testy, v ktorých sa sledujú hladiny jednotlivých hormónov. Pacienti s nádormi pankreasu mávajú v sére zdvihnutú hladinu pankreatického polypeptidu. Nádory pankreasu vychádzajúce z non-beta buniek sú charakterizované zvýšenou hladinou glukagónu a prítomnosťou ektopickej sekrécie adrenokortikotropného hormónu a hormónu uvoľňujúceho rastový hormón. Zvýšená hladina rastového hormónu môže mať za následok rozvoj akromegálie (zväčšenej periférne časti tela ako končatiny, nos, uši ). U pacientov s nádormi pankreasu vychádzajúcich z beta-buniek možno na lačno namerať hypoglykémiu a vyššiu hladinu inzulínu v krvnej plazme. Ďalej sa vykonáva očné vyšetrenie. Prípadný nádor hypofýzy totiž môže tlačiť na zrakový nerv a ovplyvňovať veľkosť zorného poľa.

Liečba syndrómu mnohopočetnej endokrinnej neoplázie

Liečba MEN-1 syndrómu často vyžaduje chirurgickú cestu. Vždy ale záleží na miere komplikácií. Prištítne telieska bývajú väčšinou odstránená v počte troch a polovice štvrtého. Zachovávané teliesko môže byť transplantované na predlaktí. Ak však dôjde k odobratiu všetkých štyroch teliesok, je nutné doživotne podávať vitamín D a dostatok vápnika. V niektorých prípadoch postačí na liečbu ožiarením hypofýzy. Liečba nádoru slinivky brušnej býva komplikovaná. Tieto nádory bývajú často odhalené v neskorších štádiách, kedy už došlo k rozšíreniu metastáz do ďalších orgánov. Liečba hypoglykémie (nízkej hladiny cukru v krvi) je riešená podávaním liečiv. Taktiež liečba peptidických vredov sa vykonáva podávaním liečiv, ktoré znižujú produkciu kyseliny chlorovodíkovej v žalúdku.