Arnold-Chiariho malformácia: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Arnold-Chiariho malformácia alebo syndróm je vrodená anomália centrálneho nervového systému (CNS). Jedná sa najčastejšie o malformáciu mozočka (lat. cerebellum), čo je časť mozgu, ktorá sa nachádza zozadu a zdola medzi hemisférami.

Pri Arnold-Chiariho malformácii dochádza k štrukturálnym zmenám mozočku a k jeho dislokácii (premiestneniu) do foramen magnum  (veľký otvor v tylové kosti, ktorým vchádza do hlavy miecha). Mozoček môže byť presunutý až do chrbticového kanála horných častí krčných stavcov. V niektorých prípadoch dochádza aj k dislokácii mozgového kmeňa, ktorý nadväzuje na mozoček a miechu.

Choroba postihuje častejšie ženy ako mužov a objavuje sa u 1 z 1000 narodených detí. Malformácia bola prvýkrát popísaná v 19. storočiu rakúskym patológom Hansom von Chiarim.

Príčiny vzniku Arnold-Chiariho malformácie

Arnold-Chiariho malformácia vzniká najčastejšie už počas prenatálneho vývoja. Plod má veľmi malú zadnú jamu mozgovú, do ktorej sa mozoček nezmestí, je tak premiestnený nižšie. Syndróm je spojený s problematickým prietokom mozgovomiechového likvoru čiže tekutiny, ktorá obklopuje mozog a chráni ho pred otrasmi. Táto obštrukcia spôsobuje hydrocefalus - patologické nahromadenie mozgovomiechového moku v mozgových komorách. Arnold-Chiariho syndróm môže vzniknúť tiež sekundárne počas života napríklad ako následok úrazu alebo infekcie.

Arnold - Chiariho malformáciu delíme na štyri rôzne typy:

Typ I je najčastejší zo všetkých a je charakteristický iba minimálnou dislokáciou mozočku. Často sa nijako neprejaví a prebieha tak asymptomaticky, alebo len občasnou bolesťou hlavy. K objavu dochádza väčšinou náhodou pri vyšetrení iného ochorenia alebo zranenia.

Typ II sa inak nazýva aj klasická CM a je spojená s dislokáciou mozočku a predĺženej miechy do foramen magnum. Typ II býva často spojený s ochrnutím končatín.

Typ III je najzávažnejšou formou ochorenia. Dochádza pri ňom k vtiahnutie mozočku i s časťou mozgovej komory skrze foramen magnum. Typ III je spojený so závažnými neurologickými ťažkosťami.

Typ IV je charakterizovaný nedostatočným vývojom samotného mozočku a býva zamieňaný s vzácnym Dandy - Walker syndrómom.

Príznaky Arnold - Chiariho malformácie

Medzi miernejšie príznaky patria bolesti hlavy a krčnej chrbtice, nystagmus (rýchle pohyby očí), svalová slabosť a problémy s rovnováhou. Typický je tiež rozvinutý hydrocefalus, ktorý sa prejaví neprirodzene veľkou hlavou. Ďalej sa príznaky rozvíjajú podľa stupňa poškodenia mozočku a okolitých štruktúr. Často sa pridáva spina bifida (rázštep chrbtice) a ochrnutie rôznych častí tela. Veľmi vážnym príznakom je encefalokéla, pri ktorej dochádza k defektu kostí lebky a herniácii mozgu.

Diagnostika Arnold-Chiariho malformácie

Pri podozrení na Arnold-Chiariho malformáciu vykoná lekár magnetickú rezonanciu alebo počítačovú tomografiu (CT).

Liečba Arnold-Chiariho malformácie

Liečba ochorenia je možná len chirurgickou cestou. Operáciu vykonáva neurochirurg, ktorý sa snaží upraviť lokalizáciu mozočku a uvoľniť cestu mozgovomiechovému moku. Uvádza sa , že je tiež možná prevencia a to podávaním kyseliny listovej niekoľko mesiacov pred tehotenstvom.

Komplikácie Arnold-Chiariho malformácie

Najväčšou komplikáciou je práve náročnosť liečby tohto ochorenia. Operácia je veľmi komplikovaná a môže spôsobiť ďalšie postihnutie.