Carpenterov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Carpenterov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie prejavujúce sa zmenami v tvare hlavy a útvarov na tvári, deformáciami prstov a obezitou. Choroba bola pomenovaná po britskom lekári Georgovi Carpenterovi, ktorý prvý v roku 1909 opísal jej príznaky u troch súrodencov.

Príčiny Carpenterova syndrómu

Táto choroba je autozomálne recesívne dedičná. Dochádza k nej vďaka mutácii génu RAB32 na 6. chromozómu (autozom). Recesívny znamená, že aby sa choroba naplno prejavila, musí jedinec mať obe alely (tj. konkrétne formy daného génu) defektné. Ak sú rodičia prenášačmi, tzn., že obaja nesú jednu defektnú alely, majú 25% riziko narodenia chorého dieťaťa (nezávisle na pohlaví). Udávaná frekvencia výskytu je 1: 1 000 000, dnes je napríklad v Spojených štátoch 300 známych prípadov.

Príznaky Carpenterova syndrómu

Carpenterov syndróm sa tiež nazýva acrocephalopolysyndactylia (ACPS) II. typu. Toto označenie napovedá, že ide o malformácie hlavy a prstov. Predtým bolo popísaných 5 typov ACPS, ale postupne sa zistilo, že niektoré z nich sú si veľmi podobné a blízke, a tak sa zlúčili do jedného typu.

Ľudia postihnutí touto chorobou majú zle tvarovanú lebku, čo je spôsobené predčasným uzáverom lebečných švov (craniosynostosis). Zdravé deti majú tesne po narodení kužeľovitý tvar hlavy vďaka stlačeniu počas pôrodu, deformácia sa časom vyrovnáva, nie ale u detí s Carpenterovým syndrómom.

Choré deti ďalej mávajú krátke (brachydactylia) a zrastené (syndactylia) prsty na nohách i rukách. Často sa objavujú prsty nadbytočné (polydactylia). Pacienti trpia malformáciami tváre. Ide predovšetkým o široké tváre, nízko posadené a malformované uši a abnormálne veľké nozdry. Zuby sa u postihnutých detí objavujú dlhšie, sú menšie a ďaleko od seba. Chorí sú často obézni.

Niektorí jedinci s Carpenterovým syndrómom majú tiež srdcové chyby, u chlapcov sa môže vyskytnúť porucha zostupu semenníkov. Neobvyklá nie je ani mentálna retardácia.

Diagnostika Carpenterova syndrómu

Pri prítomnosti vyššie spomenutých symptómov lekár urobí genetické vyšetrenie. Len na jeho podklade možno určite určiť alebo vylúčiť Carpenterov syndróm.

Liečba Carpenterova syndrómu

Vzhľadom k tomu, že choroba je dedičná a vrodená, nemožno ju úplne vyliečiť. V rámci liečby sa pristupuje hlavne k chirurgickým riešením malformácií. Tie zahŕňajú plastické operácie tváre, prstov a lebky.