Fabryho choroba

Fabryho choroba je relatívne zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu pre enzým α-galaktozidázu. Poruchou tohto enzýmu dochádza na zbieranie látok tukovej povahy vnútri buniek (pozn. preto strádavé ochorenie), a tým k poškodeniu mnohých orgánov v tele.

Gén, ktorý kóduje α-galaktozidázu, sa nachádza na chromozóme X. Muži majú chromozómy X a Y, tzn., že muži s mutácií tohto génu sú chorí. Naopak ženy majú dva chromozómy X. Ak jeden z týchto chromozómov nenesie zmutovaný gén, samy neochorie, ale choroba sa môže preniesť a prejaviť v ďalšej generácii. Z toho teda vyplýva, že muži sú častejšie postihnutí, ako ženy. Podľa odhadov je chorý každý jedinec na 40 000 obyvateľov. Pritom platí, že muži odovzdávajú zmutovaný gén všetkým svojim dcéram a naopak žiadnym synom. Naopak ženy odovzdávajú zmutovaný gén ako dcéram tak synom.

Príznaky Fabryho choroby

Ochorenie sa prejavuje už v detskom veku, a to pálením dlaní a chodidiel, horúčkovitými stavmi a bolesťami hlavy. Neskôr sa môžu vyskytovať aj závraty, poruchy sluchu a zraku, hnačky, epileptické záchvaty. V ďalších fázach choroby sa objavuje zlyhávanie obličiek, ktoré často končia transplantáciou obličky. Zriedkavé nie sú ani srdcové a mozgové príhody. Bohužiaľ až pri týchto ťažkostiach dochádza k objaveniu choroby u postihnutého jedinca.

Diagnostika Fabryho choroby

Podozrenie pre Fabryho chorobu lekár získava z multiorgánového zlyhávania. Vykonáva teda nasledujúce testy:

• Chemické vyšetrenie moču
• EKG
• Echokardiografia
• Magnetická rezonancia
• Očné vyšetrenie
• Vizuálna prehliadka tela
• Vyšetrenie periférnej krvi

Pri zlyhávaní obličiek (častá komplikácia spôsobená Fabryho chorobou) dochádza k proteinúrii (vylučovanie bielkovín močom) a na vylučovanie glykolipidov, čo sa dá zistiť jednoduchým chemickým vyšetrením moču.

Pomocou EKG vyšetrenia je možné zistiť zmeny v srdcovej činnosti, čo samozrejme nepoukazuje len na Fabryho chorobu, ale aj na rad iných ochorení.

Echokardiografia je vyšetrenie srdca pomocou ultrazvuku. Pre Fabryho chorobu je typická hypertrofia (zhrubnutie) ľavej srdcovej komory, čo je viditeľné na ultrazvuku.

Magnetická rezonancia je potom vyšetrovacia metóda, ktorá umožňuje zistiť okrem hypertrofie ľavej srdcovej komory aj mieru poškodenia srdca, vplyvom ukladania látok tukovej povahy do jeho stien.

Očná rohovka môže mať zvláštny vzhľad, ktorý možno vidieť pomocou oftalmologického prístroja používaného pri očnom vyšetrení. Tento jav sa vyskytuje u troch zo štyroch pacientov a nevyskytuje sa u iných chorôb.

Najjednoduchšie vyšetrenie je samotná vizuálna prehliadka pacienta, ktorá spočíva v dôkladnej prehliadke kože chorého, na ktoré sa vyskytujú typické angiokeratomy, čo sú červené škvrnky najčastejšie v oblasti trupu, podbruška a zadku. Pri prehliadke si môže lekár všimnúť aj lymfatických opuchov končatín, ktoré idú ruka v ruke s kožnými prejavmi ochorenia.

Vyšetrenie periférnej krvi (odobratie kvapky z končeka prsta) je najspoľahlivejšie u mužov. Z jednej kvapky krvi sa dá zistiť aktivita enzýmu (α-galaktozidázy), ktorého nedostatok je podstatou ochorenia. U žien je toto vyšetrenie zložitejšie kvôli ich druhému chromozómu X, ktorý môže, ale nemusí niesť mutovaný gén pre daný enzým. Preukázaním choroby u žien možno teda dosiahnuť až vyšetrením samotnej DNA.

Liečba Fabryho choroby

Skôr sa choroba liečila len symptomaticky, čo obnášalo liečbu symptómov choroby, ale nie liečbu samotnej choroby. Riešenie sa teda nachádzalo v hemodialýze, transplantácii obličiek, zavádzaniu kardiostimulátorov alebo podávaniu lieku na zníženie krvného tlaku. Dnes je najčastejšou liečba vo forme infúzií, kedy pacient chodí v pravidelných intervaloch do nemocnice, kde mu podávajú látky nahrádzajúce funkciu enzýmu α-galaktozidázy. Vďaka tomu choroba už nespôsobuje ďalšie závažné komplikácie, ako tomu bolo pri symptomatickej liečbe. Najlepším riešením by v budúcnosti mohla byť génová terapia, ktorá by dokázala nahradiť zmutovaný gén a nedošlo by tak k samotnému vzniku choroby.