Syndróm mačacích očí? Všetko čo potrebujete vedieť!

Syndróm mačacieho oka (tiež syndróm mačacích očí alebo Schmidův-Fraccarův syndróm) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktorého príznaky sú patrné hneď po narodení. Svoj názov tento syndróm dostal podľa charakteristického tvaru očnej dúhovky (zrenice), ktorý je podobný ako u mačacích očí.

Až u 50% ľudí so syndrómom mačacieho oka dúhovka nie je guľatá ako u zdravých ľudí, ale vyzerá ako kľúčová dierka alebo kvapka (odborne sa tomuto defektu hovorí kolobom ).

Okrem kolobomu bývajú u syndrómu mačacieho oka prítomné ešte ďalšie vrodené chyby, ako sú napríklad:

• srdcové chyby
• kožné výrastky alebo naopak jamky najmä v okolí uší 
• atrézia anu (ritného otvoru)
• vrodené vady obličiek

Niektorí ľudia sa syndrómom mačacieho oka majú len mierne alebo žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných sa môžu vyskytnúť závažné až život ohrozujúce defekty a ťažkosti.

Príznaky syndrómu mačacieho oka

Príznaky syndrómu mačacích očí sú veľmi variabilné a u každého pacienta sa líšia.

Osoby so syndrómom mačacieho oka môžu mať problémy s nasledujúcimi orgánmi: 

• oči
• uši
• obličky
• srdce
• pohlavné orgány
• tráviace ústrojenstvo (najmä črevný trakt)

Niektorí ľudia majú len mierne alebo prakticky žiadne príznaky a niekedy sa dokonca stáva, že ochorenie nie je vôbec diagnostikované, pretože sa navonok nijako neprejavuje.

Naproti tomu niektorí pacienti majú závažné príznaky či problémy.

Najčastejšími príznakmi syndrómu mačacieho oka sú:

• Kolobom dúhovky: tento defekt vzniká v prípade, keď sa počas vývoja neuzavrie štrbina v dolnej polovici oka, čo vedie k rázštepu a dúhovka potom vyzerá ako šošovka, kvapka alebo kľúčová dierka. Niektoré kolobomy sú neškodné a pacienta okrem "mačacieho" vzhľadu oka nijako neovplyvňujú, avšak v závažnejších prípadoch môžu kolobomy spôsobiť poruchy zraku až úplnú slepotu.    
• Preaurikurálne kožné výrastky alebo naopak vklesliny. Ide o defekt ucha, pri ktorom sa na kožu pred uchom vyskytujú drobné výrastky alebo naopak vklesliny. 
• Atrézia anu: jedná sa o stav, kedy postihnutému pacientovi chýba análny kanál (teda miesto, kadiaľ z tela odchádza stolica). Pacienta je nutné urgentne operovať a análny kanál vytvoriť. 

Vyššie uvedené tri príznaky označované ako "klasická triáda" sa vyskytujú u zhruba dvoch pätín (40%) osôb so syndrómom mačacích očí.

Avšak každý prípad syndrómu mačacieho oka je iný a u niektorých ľudí sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky, ako sú napríklad:

• očné poruchy, ako je škúlenie (strabizmus) alebo abnormálne malé oko (unilaterálna mikrooftalmia )
• stenóza anu (abnormálne malý alebo úzky ritný otvor)
• ľahké zhoršenie sluchu
• vrodené chyby srdca
• vrodené chyby obličiek, ako je napríklad úplné chýbanie obličky (agenéza) alebo naopak prebytočná oblička či dysplázia (vývojová porucha charakterizovaná tým, že postihnutý orgán je menší alebo nedovyvinutý) jednej alebo oboch obličiek
• vrodené chyby pohlavného ústrojenstva, ako je napríklad u žien atrézia (nedostatočné vyvinutie) maternice alebo agenéza pošvy (vagíny) a u mužov nezostúpené semenníky
• poruchy intelektu (väčšinou miernejšieho rázu)
• poruchy kostí, ako sú napríklad skolióza (zakrivenie chrbtice), abnormálne spojenia niektorých stavcov na chrbtici (fúzia stavcov) alebo chýbanie niektorých prstov na nohách či rukách
• prietrže (najmä vrodené bránicové prietrže) 
• biliárna atrézia (nevyvinutie žlčových ciest) - jedná sa o stav, ktorý je nutné urgentne operovať
• rázštep podnebia (neúplné uzavretie stropu dutiny ústnej (podnebia)
• malý vzrast
• abnormálny vzhľad tváre (napríklad menšia dolná čeľusť, zväčšená vzdialenosť medzi očami alebo vyťahané očné viečka)

Príčiny syndrómu mačacích očí

Syndróm mačacieho oka je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené chromozomálnymi odchýlkami (chybami).

Chromozómy sú štruktúry, ktoré prenášajú našu genetickú informáciu a nachádzajú sa v jadrách našich buniek. Každý človek má 23 párov chromozómov. 

Každý chromozóm sa skladá z nasledujúcich štruktúr: 

• krátkeho ramienka označovaného ako "p"
• dlhého ramienka, označovaného ako "q"
• miesta, kde sa obe ramienka spájajú, ktoré označujeme pojmom centromera

Zdraví ľudia majú jeden pár chromozómov číslo 22, pričom každý chromozóm má jedno krátke ramienko (22p) a jedno dlhé ramienko (22q). Ľudia so syndrómom mačacích očí majú na chromozóme číslo 22 navyše dve kópie krátkeho ramienka a ešte jeden krátky úsek dlhého ramienka naviac (22pter-22q11). Táto chromozomálna mutácia potom spôsobuje poruchy vývoja v embryonálnom i plodovom štádiu. 

Syndróm mačacieho oka je vrodená genetická porucha, ktorá vzniká pri niektorých mutáciách v chromozóme 22

Presnú príčinu syndrómu mačacích očí zatiaľ nepoznáme. Vieme, že sa pravdepodobne nejedná o vrodenú vadu, ale skôr o náhodnú mutáciu, ktorá vzniká počas delenia pohlavných buniek po oplodnení.

Rodičia detí so syndrómom mačacích očí majú zvyčajne normálne (zdravé) chromozómy, aj keď existujú aj prípady vrodeného syndrómu mačacích očí, kedy sa tento syndróm vyskytuje u jedného alebo oboch rodičov. Ak má jeden alebo obaja rodičia syndróm mačacích očí, je vysoká pravdepodobnosť, že tento syndróm budú mať aj deti, pretože sa chybný chromozóm na ne prenesie.

Syndróm mačacích očí je našťastie veľmi vzácny a podľa odhadov americkej Národnej organizácie na ojedinelé ochorenia postihuje 1 dieťa zo zhruba 50 až 150 tisíc živo narodených detí (1).

Diagnostika syndrómu mačacích očí

Vo väčšine prípadov si lekári prvýkrát všimnú niektoré z vrodených vád, ktoré sa pri syndróme mačacieho oka vyskytujú pri bežnom ultrazvukovom skríningovom testy v tehotenstve.  

Preto je veľmi dôležité chodiť na prenatálne skríningové ultrazvuky, ktoré sa vykonávajú v 12. - 14. týždni tehotenstva (prvotrimestrálny skríning), v 20. týždni tehotenstva (druhotrimestrálny skríning) a od 30. týždňa tehotenstva.

Prítomnosť vrodených vád sa najčastejšie zistí pri ultrazvukovom skríningu v prvom trimestri tehotenstva a ak sa lekár vykonávajúci ultrazvukové vyšetrenie domnieva, že by mohlo ísť o syndróm mačacieho oka či inú vrodenú vadu, odporúčajú sa ďalšie vyšetrenia, ako je napríklad amniocentéza , pri ktorej lekári odoberú vzorku plodovej vody (amnionovej tekutiny) a vyšetria ju pod mikroskopom. 

Spoľahlivo stanoviť diagnózu syndrómu mačacieho oka (teda overiť prítomnosť aberantných častí chromozómu 22) možno jedine z genetického testovania. 

Za týmto účelom sa robí nasledujúce vyšetrenie:

• Karyotypizácia: toto vyšetrenie slúži na zobrazenie ľudských chromozómov a ich tvaru.
• Fluorescenčná in- situ hybridizácia (FISH): táto metóda dokáže presne zistiť prítomnosť konkrétnych sekvencií DNA na chromozómoch (a odhaliť teda napríklad prebytočné krátke alebo dlhé ramienka na chromozómoch, a pod.).

Po potvrdení diagnózy syndrómu mačacieho oka lekári vykonajú ďalšie vyšetrenia, ktorých zmyslom je zistiť, či postihnuté dieťa nemá ďalšie vrodené vady (napríklad obličiek alebo srdca).

Za týmto účelom sa robia nasledujúce vyšetrenia:

• vyšetrenie zobrazovacími metódami (röntgen, CT, magnetická rezonancia, ultrazvuk)
• elektrokardiogram (EKG)
• ultrazvukové vyšetrenie srdca (echokardiogram)
• vyšetrenie očí
• vyšetrenie sluchu
• vyšetrenie kognitívnych funkcií (pre zistenie prípadných duševných porúch či narušenia intelektu)

Liečba syndrómu mačacieho oka

Syndróm mačacieho oka je nevyliečiteľné ochorenie a liečba sa tak zameriava len na odstránenie dôsledkov.

Konkrétny spôsob liečby závisí na tom, aké ťažkosti má osoba so syndrómom mačacích očí.

Medzi spôsoby liečby patrí:

• užívanie liekov a hormónov (napríklad pri postihnutí obličiek alebo srdca alebo liečbe rastovým hormónom u ľudí s malým vzrastom) 
• operácie (sú nutné pri náprave defektov ako sú análna atrézia, abnormality kostí, prietrže, vrodené chyby močovopohlavného ústrojenstva, a pod.)
• fyzioterapia (u osôb s postihnutím pohybového aparátu, deformitami chrbtice, a pod.) 
• špeciálna psychiatrická a psychologická pomoc (u ľudí s duševnými poruchami alebo narušením intelektu a aj pomoc rodičom s postihnutými deťmi, a pod.).  
• Na liečbe syndrómu mačacieho oka sa podieľa celý rad špecialistov, vrátane pediatra (detský lekár), chirurga, kardiológa (lekára špecializujúceho sa na ochorenie srdca), gastroenterológa (lekára špecializujúceho sa na ochorenia tráviaceho traktu), oftalmológa (očný lekár), ortopéda (lekára špecializujúceho sa na ochorenia kostí a kĺbov), psychiatra (lekára so špecializáciou na liečbu duševných chorôb), a pod.

Prognóza pacientov so syndrómom mačacích očí

Doba dožitia u pacientov so syndrómom mačacieho oka sa podstatne líši podľa závažnosti ochorenia. Nižšiu dobu dožitia majú osoby, u ktorých sa v rámci syndrómu mačacieho oka vyskytujú tiež vrodené chyby srdca alebo obličiek. Rovnako tak sú rizikom predčasného úmrtia viac ohrození pacienti, u ktorých sa po pôrode alebo neskôr vyvinuli ťažké malformácie a poruchy. 

Avšak vo väčšine prípadov syndróm mačacích očí u pacientov nijako významne neskracuje predpokladanú dobu života.

Pokiaľ máte syndróm mačacích očí a plánujete rodinu, je vhodné sa vopred poradiť s lekárom (ideálne s genetikom, čo je špecialista na dedičné ochorenia) a zistiť si vopred aká je pravdepodobnosť postihnutia vášho dieťaťa.  

Čo si z článku odniesť? 

Syndróm mačacích očí je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spojené s množstvom príznakov, najmä s kolobómom dúhovky, atréziou anu a preaurikulárnými kožnými výrastkami alebo vkleslinami .  

U množstva ľudí sa navyše v súvislosti s týmto syndrómom vyskytujú tiež vrodené chyby srdca, obličiek, pohlavného a tráviaceho ústrojenstva. Ochorenie je spôsobené náhodnou mutáciou chromozómu 22.  

Presný dôvod prečo táto mutácia vzniká nie je zatiaľ známy. Liečba syndrómu mačacieho oka závisí od závažnosti príznakov a zahŕňa užívanie liekov, chirurgické výkony, rehabilitáciu, psychoterapiu a ďalšie metódy.