Abnormálne krátke prsty (brachydaktýlia): všetko čo potrebujete vedieť

Brachydaktýlia je vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje abnormálne krátkymi a zavalitými prstami. Príčinou je vrodené skrátenie kostí a podľa toho, ktoré kosti sú postihnuté, rozlišujeme niekoľko typov brachydaktýlie.

Toto ochorenie najčastejšie postihuje prsty rúk, ale môže postihnúť aj prsty na nohách.

Brachydaktýlia môže vzniknúť ako samostatná (izolovaná) vada alebo je súčasťou ďalších vrodených vád či syndrómov.

Pokiaľ nie je brachydaktýlia súčasťou iných vrodených vád a/alebo ak pacienta krátke prsty nijako neobťažujú, nie je väčšinou nutná žiadna liečba.

Príznaky brachydaktýlie

Vo väčšine prípadov sú abnormálne krátke prsty vidieť už hneď od narodenia, ale niekedy sa tento problém ešte zvýrazní v priebehu ďalšieho rastu a vývoja.

Hlavným príznakom brachydaktýlie sú abnormálne krátke prsty rúk či nôh. Ak je brachydaktýlia primárnym ochorením (teda nie je spojená s inými chorobami), nemá pacient zvyčajne žiadne ďalšie príznaky ani nepociťuje žiadnu bolesť.

Krátke prsty na rukách môžu spôsobiť problémy s úchopom (horšia schopnosť stlačiť ruku v päsť a udržať predmety v rukách). Krátke prsty na nohách môžu spôsobiť problémy s chôdzou a rovnováhou. 

Príčiny brachydaktýlie

Brachydaktýlia je vrodené ochorenie, ktoré vzniká pri poruche niektorých génov.

Jedná sa o autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že toto ochorenie môžete "zdediť" aj v prípade, že brachydaktýliu má len jeden z vašich rodičov.

Príčinou brachydaktýlie sú mutácie v rôznych génoch, najmä v géne BMPR1B na chromozóme 4q, ktorý je zodpovedný za tvorbu chrupaviek.

V niektorých prípadoch môže byť brachydaktýlia spôsobená liekmi, ktoré nastávajúca mamička v tehotenstve užívala.

Jej príčinou sú aj poruchy krvného obehu rúk a nôh, ktoré narušia normálny vývoj prstov, a to najmä v prvom trimestri tehotenstva (v čase, keď sa vyvíjajú základy väčšiny orgánov).

Niekedy je brachydaktýlia len izolovanou (samostatnou) vrodenou vadou, zatiaľ čo inokedy je súčasťou iných geneticky podmienených chorôb.

V takom prípade sa okrem abnormálne krátkych prstov na rukách či nohách môžu objaviť aj ďalšie príznaky.

Brachydaktýlia môže byť napríklad súčasťou Downovho alebo Cushingovho syndrómu.

Typy brachydaktýlie

Podľa postihnutých kostí a prstov sa brachydaktýlie delia na niekoľko typov.

Typ A

Brachydaktýlia typu A sa prejavuje skrátením prostredných článkov prsta. Podľa toho, ktoré prsty sú postihnuté, sa brachydaktýlia typu A delí na nasledujúce podtypy:

• Typ A1: postihnuté sú všetky prsty rúk
• Typ A2: postihnuté sú prostredné články ukazováka a niekedy tiež malíčka
• Typ A3: postihnutý je iba prostredný článok malíčka

Typ B

Brachydaktýlia typu B postihuje posledné články druhého až piateho prsta. Kosti posledných (distálnych) článkov sú skrátené alebo môžu úplne chýbať a navyše chýba nechtová drsnatina a necht . V niektorých prípadoch môže tento typ brachydaktýlie postihnúť aj prsty na nohách. U tohto typu brachydaktýlie sú kosti palcov vždy normálne, ale často bývajú sploštené.

Typ C

Brachydaktýlia typu C postihuje ukazovák, prostredník a malíček. Rovnako ako u brachydaktýlie typu A sú skrátené prostredné články postihnutých prstov, ale prstenník (4. prst) je vo väčšine prípadov ušetrený a je najdlhším prstom oboch rúk.

Typ D

Brachydaktýlia typu D je jedným z najčastejších typov brachydaktýlie a postihuje iba palec ruky, ktorý má skrátený posledný (distálny) článok. Ostatné prsty sú normálne.

Typ E

Brachydaktýlia typu E je vzácnou formou brachydaktýlie , ktorá sa môže vyskytnúť aj u iných geneticky podmienených ochorení. Je charakterizovaná skrátením metakarpálnych (záprstných) a metatarsálnych ( zánartných ) kostí a jej dôsledkom sú malé ruky a nohy.

Diagnostika brachydaktýlie

Vo väčšine prípadov stačí na stanovenie diagnózy brachydaktýlie dôkladné fyzikálne vyšetrenie u lekára.

Pre stanovenie typu brachydaktýlie je vhodné doplniť vyšetrenie inou zobrazovacou metódou, ako je napríklad CT (počítačová tomografia) alebo röntgen.

V prípade, že je brachydaktýlia súčasťou iného geneticky podmieneného ochorenia, vykonávajú sa ďalšie vyšetrenia, ako sú rôzne genetické testy, celotelové CT alebo magnetická rezonancia.

Liečba brachydaktýlie

V drvivej väčšine prípadov nevyžaduje brachydaktýlia žiadnu liečbu.

Pokiaľ je ale tento problém súčasťou iného geneticky podmieneného ochorenia alebo pacientovi abnormálne krátke prsty podstatne zhoršujú kvalitu života (napríklad narúšajú úchopovú funkciu ruky alebo spôsobujú problémy s chôdzou, bolesť či iné príznaky), je nutná zodpovedajúca liečba.

Veľmi často v liečbe týchto problémov pomôže fyzioterapia (rehabilitácia), ktorá zlepšuje rozsah pohybov, pomáha zvýšiť svalovú silu a hybnosť postihnutých končatín.

Operácia

V niektorých prípadoch môže byť nutné brachydaktýliu liečiť operáciou.

K zlepšeniu hybnosti a estetického vzhľadu sa používajú plastické a rekonštrukčné operácie.

Pri týchto operáciách sa často využíva postup označovaný ako prolongačná (predlžovacia) osteotómia, kedy sa skrátená kosť prereže a s pomocou špeciálneho aparátu postupne naťahuje a nechá sa dorásť. Tým dôjde k jej predĺženiu.

Rizikové faktory

V drvivej väčšine prípadov je brachydaktýlia geneticky podmieneným (vrodeným) ochorením. Pokiaľ má niektorý z vašich rodičov krátke prsty, je pravdepodobnosť, že sa brachydaktýlia objaví aj u vašich detí.

Brachydaktýlia je tiež častá u detí s Downovým syndrómom.

Brachydaktýlia je výraznejšie zrejmá u žien, u ktorých je vyššie riziko, že sa príznaky plne rozvinú.

Dôvody prečo tomu tak je nie sú známe.

Komplikácie

Väčšina ľudí s brachydaktýliou nemá žiadne komplikácie, ktoré by podstatne narušovali ich každodenný život.

Avšak u niektorých ľudí môže rozvinutá brachydaktýlia narušiť normálnu úchopovou funkciu rúk a / alebo chôdzu.

V takom prípade pomôže rehabilitácia a / alebo operácie.

Prognóza a čo si z článku odniesť?

Vo väčšine prípadov môžu ľudia s brachydaktýliou viesť úplne normálny život a ich ochorenie ich nijako neobmedzuje.

Niektorí ľudia môžu pociťovať zhoršenie úchopu či chôdze, ale vo väčšine prípadov je možné tieto problémy uspokojivo vyriešiť s pomocou rehabilitácie a / alebo (zriedkavo) operácie.

V prípade, že je príčinou brachydaktýlie iné geneticky podmienené ochorenie, závisí prognóza na vyvolávajúcej príčine.