Cystická fibróza: príznaky, prejavy, diagnostika a liečba

Cystická fibróza (inak tiež mukoviscidóza alebo CF) je geneticky podmienené vážne ochorenie, spôsobené poruchou prenosu iónov a soľou cez bunkovú membránu. Jedná sa o nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 1 chorý na 2 500 až 3 000 narodených detí. Pacienti trpiaci týmto ochorením sa dožívajú priemerného veku 32 rokov. Zaujímavosťou je, že sa toto ochorenie vyskytuje len u bielej rasy. Černosi a Aziati sú postihnutí veľmi zriedkavo.

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

Toto ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou génu na dlhom ramienku 7. chromozómu. Tento gén sa v skratke označuje CFTR (z anglického Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - gén cystickej fibrózy regulujúci vodivosť cez bunkovú membránu). Mutácia tohto génu sa plne prejaví až v prípade, že potomok zdedil od rodičov obaja "zlé" gény (jedná sa teda o takzvanej autozomálne recesívne ochorenie). Približne každý 25 človek v populácii je nosičom cystickej fibrózy (má jeden zlý gén CFTR), ale ochorenie sa u neho nejako navonok neprejavuje (pretože druhý gén CFTR má v poriadku).

Ako sa cystická fibróza prejavuje?

Vzhľadom k poruche transportu iónov cez bunkové membrány spôsobuje cystická fibróza nadmernú hustotu hlienu. Preto sa prejavuje predovšetkým postihnutím orgánov, pre ktoré je hlien dôležitou súčasťou ich funkcie, teda pľúca a tráviaci systém. U mužov navyše cystická fibróza spôsobuje neplodnosť (až v 98% prípadov). Jedným z prvých príznakov cystickej fibrózy je tiež myšou pach moču, ktorá obsahuje množstvo solí a chloridov. Bábätká trpiace cystickou fibrózou navyše mávajú zväčšená pečeň a slezinu a pomaly pribúdajú na váhe. Chorí tiež dosahujú menšieho vzrastu a zvyčajne sa u nich objavujú aj paličkovité prsty.

Postihnutie pľúc a dýchacích ciest pri CF

Pľúca sú hlavným orgánom dýchacej sústavy, ktorý zabezpečuje výmenu kyslíka a oxidu uhličitého. Tento proces prebieha v pľúcnych alveolách, čo sú vačky vystlané veľmi tenkou membránou a vrstvou riedkeho hlienu (surfaktant), ktorý uľahčuje dýchanie. Pri cystickej fibróze dochádza k tomu, že sa tento hlien stáva hustejším a postihnutému sa tak horšie dýcha. Navyše CF postihuje aj systém vykašliavanie škodlivín a prachu z pľúc, pretože zhusťuje hlien v dýchacích cestách a znemožňuje tak odstraňovanie škodlivín z dýchacieho systému, čo vedie k dlhotrvajúcou kašli, častým chronickým zápalom priedušiek a pľúc a v extrémnom prípade môže dokonca dôjsť až k pneumotoraxu. Zlyhanie pľúc je tak jednou z hlavných príčin smrti pri cystickej fibróze.

Postihnutia tráviaceho systému pri cystickej fibróze

V prípade tráviaceho systému postihuje cystická fibróza najmä slinné žľazy a črevo. Negatívne tak ovplyvňuje trávenie, čo vedie k častým hnačkám alebo naopak zápche a vylučovanie veľkého množstva stolice s prímesou hlienu. Medzi ďalšie postihnuté orgány patrí pankreas, kedy cystická fibróza vyvoláva podobné príznaky ako cukrovka.

Diagnostika cystickej fibrózy

Diagnostika CF je založená jednak na prenatálnom genetickom vyšetrení a jednak na postnatálnej diagnostike, kedy pacient do ordinácie prichádza na základe opakovaných infekcií dýchacích ciest či chronického kašľa.

Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy

Pristupuje sa k nej u žien, v ktorých rodine už došlo k výskytu cystickej fibrózy a u žien, ktoré už predtým porodili dieťa s cystickou fibrózou. V tomto prípade možno CF stanoviť buď v 12. - 13. týždni tehotenstva odobratím buniek choriových klkov alebo od 17. týždňa tehotenstva odobratím plodovej vody (amniocentéza). Vyšetrením buniek plodu sa zistí či sa narodí dieťa s cystickou fibrózou alebo nie. V prípade pozitívneho testu sa rodičia môžu rozhodnúť pre potrat.

Postnatálna diagnostika cystickej fibrózy

Postnatálna diagnostika CF sa robí jednak u novorodencov. Diagnostika sa vykonáva z genetického vyšetrenia krvi sa zisťuje či novorodenec týmto ochorením trpí alebo nie. Vďaka celoplošnému skríningu, kedy sú testované všetky naživo narodené deti sa cystickú fibrózu dnes darí zachytávať ešte predtým než sa jej príznaky prejavia.

Pri neskoršej diagnostike tohto ochorenia sa okrem genetického vyšetrenia krvi vykonáva aj vyšetrenie potu, ktorý u osôb trpiacich cystickou fibrózou obsahuje viac sodíka a chloridov.

V prípade, že sa vo vašej rodine narodí dieťa s CF, budú jeho rodičia podrobené testu, ktorý zistí pravdepodobnosť narodenia rovnako postihnutého dieťaťa pri ďalšom tehotenstve a pre ďalšie tehotenstvo im bude ponúknuté umelé oplodnenie, ktoré je možné opakovať, až kým nevznikne zdravý zárodok.

Liečba cystickej fibrózy

Cystická fibróza je nevyliečiteľné ochorenie a na dĺžku prežitie má zásadný vplyv správna liečba. Tá sa zameriava na 3 základné oblasti:

Zaistenie dobrej priechodnosti dýchacích ciest

Pre zaistenie dobrej priechodnosti dýchacích ciest pacienti inhalujú látky, ktoré znižujú hustotu hlienu. Inhalátor je životne dôležitým prístrojom každého pacienta s CF. Inhalovať je nutné pravidelne, niekoľkokrát denne a vždy po inhalácii je nutné prístroj vydezinfikovať. Okrem toho je pre postihnuté dôležitá kvalitná dychová rehabilitácia, vďaka ktorej si osvoja správny spôsob dýchania.

Potlačenie infekcií dýchacích ciest

Pacienti s cystickou fibrózou trpí zdĺhavými zápaly dýchacích ciest, ktoré pri častom opakovaní môžu spôsobiť až zlyhanie pľúc. Preto je dôležité pri zápale nasadiť razantnú protizápalovú antibiotickú liečbu. Antibiotiká sa podávajú najčastejšie v tabletách alebo inhalačne, a to najmenej 14 dní. V ťažších prípadoch sa antibiotiká podávajú aj vnútrožilovo, niekedy aj v kombinácii s inhalačne podávanými antibiotikami (kolistínu, tobramycín). To platí najmä pre ťažké zápaly spôsobené baktérií Pseudomonas aeruginosa, ktorá sa špecificky vyskytuje u chorých cystickou fibrózou. V prípade skutočne ťažkých ochorení dýchacích ciest, ktorá sa nedarí zvládnuť antibiotickou liečbou sa ako posledná možnosť vykonáva transplantácie pľúc.

Zabezpečenie dobrého stavu výživy

Pacienti s cystickou fibrózou trpí nedostatočnou funkciou pankreasu a tráviaceho ústrojenstva. Preto pred každým jedlom užívajú špeciálnej kapsule s tráviacimi enzýmami. Vzhľadom k tomu, že vstrebávanie živín je v prípade CF narušené, musia pacienti užívať stravu s vysokým obsahom kalórií, ktorá musí mať až o 50% vyššiu kalorickú hodnotu ako strava zdravých jedincov. Pacienti s CF musia ďalej užívať veľa vitamínov, najmä vitamíny rozpustné v tukoch (A, D, E a K). Vzhľadom k strate solí potom a močom musia pacienti užívať tiež soľ a sodík, ideálne v minerálnych vodách.

Ak pacienti nepribúdajú na váhe a celkovo neprospievajú, býva nutná hospitalizácia a podávanie výživy nasogastrickou sondou alebo vnútrožilovo.

Komplikácie cystickej fibrózy

Medzi najčastejšie komplikácie spojené s cystickou fibrózou patrí cukrovka viazaná na CF. Tá sa lieči trochu inak ako v prípade bežnej cukrovky, pretože pacienti užívajú inzulín, ale súčasne musí stále užívať vysokokalorickú stravu.

Ďalšou častou komplikáciou CF sú pečeňové ochorenia (stukovatenie až cirhóza pečene). V tomto prípade liečba spočíva v užívaní kyseliny ursodeoxycholovej.

Medzi ďalšie komplikácie cystickej fibrózy patrí aj osteoporóza, ktorá sa lieči klasickým spôsobom (podávanie stravy bohatej na vápnik a látok podporujúcich vstrebávanie vápnika do kostí).