Fenylketonúria: príčiny, prejavy, liečba a diagnostika

Jedná sa o dedičné metabolické ochorenie, ktoré postihuje asi 1 z 10 tisíc živo narodených detí. Frekvencia výskytu fenylketonúria (čiže jej incidencia) v Slovenskej republike je teda asi 5 - 7 detí za rok, podľa počtu narodených detí.

Fenylketonúria a jej príčiny

Toto ochorenie, ktoré sa tiež niekedy označuje skratkou PKO sa vyznačuje sa tým, že tele chýba buď enzým fenylalanínhydroxyláza, ktorý je zodpovedný za premenu aminokyseliny fenylalanín na tyrozín. Prípadne môže v tele chýbať kofaktor tohto enzýmu (BH4 - tetrahydrobiopterin), čo je látka, bez ktorej tento enzým nemôže fungovať.

Enzýmy sú látky bielkovinovej povahy, ktoré pomáhajú urýchľovať alebo uskutočňovať metabolické reakcie v ľudskom tele. Ak niektorý z nich chýba, nemôže prebiehať určité chemické reakcie, čo vedie k tomu, že sa niektoré látky v tele hromadia a iných sa naopak nedostáva.

V prípade fenylketonúrie vzniká v tele nadbytok aminokyseliny fenylalanínu a naopak nedostatok aminokyseliny tyrozínu. Odborne sa tomu hovorí, že v organizme prepukla hyperfenylalaninémia a hypotyrozinémia.

Fenylketonúria a genetika

Príčinou fenylketonúrie je genetická vada, teda poškodenie alebo chýbanie génu pre príslušný enzým. Z hľadiska genetiky sa jedná o autozomálne recesívne ochorenie, čo znamená, že k tomu, aby PKO prepukla, sa u dieťaťa musí zísť obaja zlé gény od rodičov. Každý človek je vybavený dvoma sadami chromozómov (teda zjednodušene povedané dvoma gény pre enzým fenylalanínhydroxyláza). Ak má jeden z týchto génov poškodený, fenylketonúria sa u neho neprejavuje, ale taký človek je prenášačom. Ak sa v živote stretne s partnerom, ktorý je tiež prenášačom PKO, existuje určitá pravdepodobnosť (25%), že sa im narodia deti postihnuté fenylketonúriou.

Príznaky a prejavy fenylketonúrie

Vzhľadom k tomu, že sa jedná o genetické ochorenie, vykonáva sa v Slovenskej republike novorodenecký skríning fenylketonúrie.  Postihnutia sa teda odhalí hneď v pôrodnici.

Aminokyselina tyrozín, ktorá v tele pri tomto ochorení chýba, je dôležitá pre tvorbu melanínu, čo je farbivo spôsobujúce farbu očí, vlasov a kože. Preto sú deti postihnuté fenylketonúriou bledé a mávajú modré oči a blonďavé vlasy.

Ak sa ochorenie neodhalí v pôrodnici býva prvým signálom fenylketonúrie zapáchajúci moč (takzvaný myší pach moču). To je dôsledkom fenylalanínu, ktorý sa v tele hromadia a vylučuje sa preto močom z tela von. Ďalšími príznakmi sú potom poškodenie mozgu, v dôsledku toxických produktov, ktoré vznikajú hromadením fenylalanínu v tele, kŕče a v poslednej fáze aj nevratná mentálna retardácia.

Diagnostika fenylketonúrie

V pôrodnici sa PKO diagnostikuje na základe odberu krvi z pätičky novorodenca. Vyšetrenie fenylketonúrie sa vykonáva takzvaným Guthrieho testom, ktorého podstatou je primiešanie baktérie Bacillus subtilis. Táto baktéria dokáže prežiť len v prostredí s vysokou koncentráciou fenylalanínu. Ak teda krv obsahuje nadbytok fenylalanínu, baktérie prežije a diagnóza fenylketonúrie je považovaná za potvrdenú. Guthrieho test sa vykonáva 4. až 5. deň po začatí dojčenia. Materské mlieko obsahuje fenylalanín a za túto dobu sa v tele novorodenca nahromadí v dostatočnej koncentrácii na zachytenie jeho nadmerného množstva v krvi.

Liečba fenylketonúrie

Jediným spôsobom liečby je špeciálna diéta. Pacient nesmie užívať potraviny, ktoré obsahujú aminokyselinu fenylalanín a súčasne musí do tela dostávať dostatočné množstvo tyrozínu. Pretože fenylalanín je obsiahnutý takmer vo všetkých normálnych potravinách, musia pacienti nakupovať špeciálne potraviny v špecializovaných predajniach. Pri dôslednom dodržiavaní diéty nespôsobuje fenylketonúria žiadne trvalé následky.

Predtým sa pacientom odporúčalo dodržiavať prísnu diétu do 15. rokov veku, pretože sa malo za to, že potom už fenylalanín nemá na mozog škodlivé účinky. Dnes lekári však odporúčajú dodržiavať diétu bez fenylalanínu po celý život, pretože u fenylketonurikov môže existovať vyššie riziko výskytu Alzheimerovej choroby v starobe.

Fenylketonúria a tehotenstvo

Tehotné ženy trpiace fenylketonúriou musia dodržiavať po celú dobu tehotenstva veľmi prísnu diétu, pretože hrozí nezvratné poškodenie mozgu dieťaťa.