Moebiov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Moebiov syndróm je veľmi zriedkavá genetická porucha neurologického rázu. Dochádza pri nej k vývojovej vade, nedovyvinutí, dvoch hlavových nervov. Prvým je VI. hlavový nerv čiže nervus abducens, ktorý inervuje priamy očný sval. Ďalej je postihnutý VII. hlavový nerv čiže nervus facialis (lícny nerv). Ten inervuje mimické svaly tváre. Choroba sa prejavuje krátko po narodení a postihuje bez rozdielu obe pohlavia.

Príčiny Moebiova syndrómu

Moebiov syndróm parí medzi vrodené genetické ochorenie, bližšie informácie však zatiaľ nie sú známe. Udáva sa, že deti rodičov s týmto syndrómom sú náchylnejšie k jeho zdedeniu.

Príznaky Moebiova syndrómu

Typickým príznakom je tzv tvárová maska (kamenná tvár), ktorá vzniká ako následok nedostatočné inervácie mimických svalov. Tie za normálnych okolností zodpovedajú za akékoľvek grimasy, ako napríklad aj úsmev človeka. Medzi prvé príznaky patrí neschopnosť dojčatá sať, za sací reflex je totiž tiež zodpovedné mimické svalstvo. U chorých dochádza tiež k poruchám zraku. Neinervovaný priamy očný sval totiž nie je schopný vykonávať svoju funkciu. Očné bulby sa tak nemôžu navracať zo stredovej pozície au pacienta sa rozvíja škúlenie. K poruchám dochádza aj v prípade postihnutia svalov pier a jazyka. To vedie k rozvoju vady reči.

Diagnostika Moebiova syndrómu

Prenatálna diagnostika bohužiaľ nie je doposiaľ jasná, lekár tak u tehotnej ženy nemôže nijako určiť, či je jej dieťa postihnuté Moebiovým syndrómom. Ten však býva spravidla diagnostikovaný krátko po narodení, často vďaka nedostatočnému saciemu reflexu. Pre presnú diagnostiku sa dnes užíva tzv. elektromyografický (EMG) test, ktorý hodnotí elektrickú aktivitu jednotlivých nervov a svalov, ktoré sú nimi kontrolované.

Liečba Moebiova syndrómu

Liečba Moebiova syndrómu je dlhodobá a veľmi náročná. Novorodencom bez sacieho reflexu sú zaistené špeciálne fľaše na mlieko. Zrakové ťažkosti, predovšetkým škúlenie je riešiteľné chirurgickou cestou. Zásadný v liečbe je však dlhodobá fyzioterapia. Počas nej sa deti učia jednotlivé grimasy a pohyby tváre. Veľkú úlohu hrá tiež rečová terapia, počas ktorej sa pacienti učia rozprávať a kontrolovať pohyby úst.

Komplikácie Moebiova syndrómu

V niektorých prípadoch dochádza k celkovému postihnutiu svalstva, ktoré sa prejavuje predovšetkým znížením svalového napätia. Choré deti tak zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi, často nie sú schopní chôdze. Nízky svalový tonus môže postihnúť tiež dýchacie svalstvo a spôsobiť tak rôzne respiračné (dýchacie) ochorenie alebo poruchy.